Carenza di antitripsina

Ax-Antitripsina è un inibitore della proteasi a basso peso molecolare che sopprime l'attività di molti enzimi proteolitici: tripsina, chimotripsina, plasmina, trombina, elastasi, ialuronidasi, proteasi dei leucociti, macrofagi, microrganismi, ecc. Numerose malattie ereditarie si basano su un carenza di Ax-anti-tripsina - una glicoproteina sintetizzata nel fegato. Nello 0,03-0,015% (ovvero 1 su 3.000-6.000) dei neonati, l'attività dell'α1-antitripsina è drasticamente ridotta.

La carenza di Oc1-antitripsina porta ad un aumento dell'accumulo di enzimi proteolitici e al conseguente danno tissutale. È noto, tuttavia, che in caso di deficit di α1-antitripsina, il danno ai polmoni e al fegato non è sempre grave e irreversibile. A quanto pare, questo deficit può essere compensato con altri meccanismi.

Quadro clinico:

Già nel periodo neonatale si osserva un ingrossamento del fegato, lo sviluppo di ittero, scolorimento delle feci, scurimento delle urine dovuto alla colestasi. La colestasi può essere incompleta e quindi la gravità del quadro clinico varia.

Studi di laboratorio indicano la presenza di iperbilirubinemia coniugata, ipercolesterolemia, aumento della fosfatasi alcalina e un moderato aumento dell'attività delle transaminasi nel sangue.

Questo schema si osserva solitamente fino alla 10a settimana di vita e scompare spontaneamente alla fine della prima metà dell'anno. In futuro si può sviluppare cirrosi epatica con le sue manifestazioni tipiche o ittero spesso ricorrente con prurito e grave ipercolesterolemia.

Nella forma polmonare, il più delle volte si verifica un quadro di enfisema progressivo, ma si possono osservare sindrome ostruttiva ricorrente, bronchite ricorrente e polmonite ripetuta.

La diagnosi viene stabilita sulla base dell'anamnesi, dei sintomi clinici e del rilevamento di bassi livelli di ots-antitripsina. La diagnosi differenziale viene effettuata con atresia biliare, ittero di varia origine e malattie da immunodeficienza.

Terapia: non esiste una terapia specifica. In presenza di infezione - terapia antibatterica attiva.

La prognosi è sfavorevole.