Niedobór antytrypsyny

Ax-Antytrypsyna jest niskocząsteczkowym inhibitorem proteazy, który hamuje aktywność wielu enzymów proteolitycznych: trypsyny, chymotrypsyny, plazminy, trombiny, elastazy, hialuronidazy, proteaz leukocytów, makrofagów, mikroorganizmów itp. Wiele chorób dziedzicznych ma podłoże niedobór Ax-antytrypsyny – glikoproteiny syntetyzowanej w wątrobie. U 0,03–0,015% (tj. 1 na 3000–6000) noworodków aktywność α1-antytrypsyny jest znacznie zmniejszona.

Niedobór Oc1-antytrypsyny prowadzi do zwiększonej akumulacji enzymów proteolitycznych i późniejszego uszkodzenia tkanek. Wiadomo jednak, że przy niedoborze α1-antytrypsyny uszkodzenie płuc i wątroby nie zawsze jest poważne i nieodwracalne. Wydaje się, że deficyt ten można zrekompensować innymi mechanizmami.

Obraz kliniczny:

Już w okresie noworodkowym dochodzi do powiększenia wątroby, rozwoju żółtaczki, przebarwienia kału, ciemnienia moczu na skutek cholestazy. Cholestaza może być niepełna, a wówczas nasilenie obrazu klinicznego jest zmienne.

Badania laboratoryjne wskazują na obecność hiperbilirubinemii sprzężonej, hipercholesterolemii, zwiększonej aktywności fosfatazy alkalicznej i umiarkowanego wzrostu aktywności transaminaz we krwi.

Ten schemat obserwuje się zwykle do 10. tygodnia życia i samoistnie zanika pod koniec pierwszej połowy roku. W przyszłości może rozwinąć się marskość wątroby z typowymi objawami lub często nawracająca żółtaczka ze swędzeniem i ciężką hipercholesterolemią.

W postaci płucnej najczęściej występuje obraz postępującej rozedmy płuc, ale można zaobserwować nawracający zespół obturacyjny, nawracające zapalenie oskrzeli i nawracające zapalenie płuc.

Rozpoznanie ustala się na podstawie wywiadu, objawów klinicznych i wykrycia niskiego poziomu antytrypsyny ots. Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku atrezji dróg żółciowych, żółtaczki różnego pochodzenia i chorób związanych z niedoborami odporności.

Leczenie: Nie ma specyficznej terapii. W przypadku infekcji - aktywna terapia antybakteryjna.

Prognozy są niekorzystne.