Antitrypsin-Mangel

Ax-Antitrypsin ist ein niedermolekularer Proteaseinhibitor, der die Aktivität vieler proteolytischer Enzyme unterdrückt: Trypsin, Chymotrypsin, Plasmin, Thrombin, Elastase, Hyaluronidase, Proteasen von Leukozyten, Makrophagen, Mikroorganismen usw. Eine Reihe von Erbkrankheiten basieren auf a Mangel an Ax-Anti-Trypsin – einem in der Leber synthetisierten Glykoprotein. Bei 0,03–0,015 % (d. h. 1 von 3.000–6.000) Neugeborenen ist die α1-Antitrypsin-Aktivität stark reduziert.

Ein Oc1-Antitrypsin-Mangel führt zu einer erhöhten Anreicherung proteolytischer Enzyme und nachfolgender Gewebeschädigung. Es ist jedoch bekannt, dass bei einem a1-Antitrypsin-Mangel die Schädigung von Lunge und Leber nicht immer schwerwiegend und irreversibel ist. Offenbar kann dieses Defizit durch andere Mechanismen ausgeglichen werden.

Krankheitsbild:

Bereits in der Neugeborenenperiode kommt es zu einer Vergrößerung der Leber, der Entwicklung von Gelbsucht, einer Verfärbung des Kots und einer Verdunkelung des Urins aufgrund von Cholestase. Die Cholestase kann unvollständig sein, und dann variiert die Schwere des Krankheitsbildes.

Laboruntersuchungen weisen auf das Vorliegen einer konjugierten Hyperbilirubinämie, Hypercholesterinämie, einer erhöhten alkalischen Phosphatase und einer mäßigen Erhöhung der Bluttransaminaseaktivität hin.

Dieses Muster ist meist bis zur 10. Lebenswoche zu beobachten und verschwindet spontan am Ende des ersten Halbjahres. In der Zukunft kann es zu einer Leberzirrhose mit ihren typischen Erscheinungsformen oder zu einer häufig wiederkehrenden Gelbsucht mit Juckreiz und schwerer Hypercholesterinämie kommen.

Bei der pulmonalen Form tritt am häufigsten das Bild eines fortschreitenden Emphysems auf, es können jedoch auch ein wiederkehrendes obstruktives Syndrom, eine wiederkehrende Bronchitis und eine wiederholte Lungenentzündung beobachtet werden.

Die Diagnose wird auf der Grundlage der Krankengeschichte, der klinischen Symptome und des Nachweises niedriger ots-Antitrypsinspiegel gestellt. Die Differentialdiagnose erfolgt bei Gallengangsatresie, Gelbsucht unterschiedlicher Genese und Immunschwächekrankheiten.

Behandlung: Es gibt keine spezifische Therapie. Bei Vorliegen einer Infektion - aktive antibakterielle Therapie.

Die Prognose ist ungünstig.