Antitrypsinmangel

Ax-Antitrypsin er en lavmolekylær proteasehæmmer, der undertrykker aktiviteten af ​​mange proteolytiske enzymer: trypsin, chymotrypsin, plasmin, thrombin, elastase, hyaluronidase, proteaser af leukocytter, makrofager, mikroorganismer osv. En række arvelige sygdomme er baseret på en række arvelige sygdomme. mangel på Ax-anti-trypsin - et glykoprotein syntetiseret i leveren. Hos 0,03-0,015 % (dvs. 1 ud af 3000-6000) nyfødte er α1-antitrypsin-aktiviteten kraftigt reduceret.

Oc1-antitrypsinmangel fører til øget ophobning af proteolytiske enzymer og efterfølgende vævsskade. Det er dog kendt, at ved a1-antitrypsin-mangel er skader på lunger og lever ikke altid alvorlige og irreversible. Tilsyneladende kan dette underskud kompenseres af andre mekanismer.

Klinisk billede:

Allerede i neonatalperioden er der en forstørrelse af leveren, udvikling af gulsot, misfarvning af afføring, mørkfarvning af urin på grund af kolestase. Kolestase kan være ufuldstændig, og så varierer sværhedsgraden af ​​det kliniske billede.

Laboratorieundersøgelser indikerer tilstedeværelsen af ​​konjugeret hyperbilirubinæmi, hyperkolesterolæmi, øget alkalisk fosfatase og en moderat stigning i blodtransaminaseaktivitet.

Dette mønster observeres normalt indtil den 10. leveuge og forsvinder spontant i slutningen af ​​første halvdel af året. I fremtiden kan levercirrose med dens typiske manifestationer eller ofte tilbagevendende gulsot med kløe og svær hyperkolesterolæmi udvikle sig.

I lungeformen opstår der oftest et billede af progressiv emfysem, men der kan observeres tilbagevendende obstruktiv syndrom, tilbagevendende bronkitis og gentagen lungebetændelse.

Diagnosen stilles på baggrund af sygehistorie, kliniske symptomer og påvisning af lave niveauer af ots-antitrypsin. Differentialdiagnose udføres med biliær atresi, gulsot af forskellig oprindelse og immundefektsygdomme.

Behandling: Der er ingen specifik terapi. I nærvær af infektion - aktiv antibakteriel terapi.

Prognosen er ugunstig.