항트립신 결핍

Ax-항트립신은 많은 단백질 분해 효소(트립신, 키모트립신, 플라스민, 트롬빈, 엘라스타제, 히알루로니다제, 백혈구 프로테아제, 대식세포, 미생물 등)의 활성을 억제하는 저분자 프로테아제 억제제입니다. 많은 유전병은 Ax-항트립신(간에서 합성되는 당단백질) 결핍. 0.03~0.015%(즉, 3000~6000명 중 1명)의 신생아에서는 α1-항트립신 활성이 급격히 감소합니다.

Oc1-항트립신 결핍은 단백질 분해 효소의 축적을 증가시키고 그에 따른 조직 손상을 초래합니다. 그러나 α1-항트립신 결핍으로 인해 폐와 간의 손상이 항상 심각하고 회복 불가능한 것은 아닌 것으로 알려져 있습니다. 분명히 이러한 적자는 다른 메커니즘으로 보상될 수 있습니다.

임상상:

이미 신생아기에 간 비대, 황달 발생, 대변 변색, 담즙 정체로 인한 소변 어두워짐이 있습니다. 담즙정체는 불완전할 수 있으며 임상 증상의 심각도는 다양합니다.

실험실 연구에 따르면 결합 고빌리루빈혈증, 고콜레스테롤혈증, 알칼리성 인산분해효소 증가, 혈액 트랜스아미나제 활성의 적당한 증가가 있는 것으로 나타났습니다.

이러한 패턴은 대개 생후 10주까지 관찰되다가 상반기 말에 저절로 사라집니다. 장래에는 전형적인 증상을 보이는 간경변증이나 종종 가려움증과 심한 고콜레스테롤혈증을 동반한 재발성 황달이 발생할 수 있습니다.

폐형에서는 진행성 폐기종의 모습이 가장 자주 발생하지만 재발 성 폐쇄 증후군, 재발 성 기관지염 및 반복되는 폐렴이 관찰 될 수 있습니다.

진단은 병력, 임상 증상, 낮은 수준의 ots-항트립신 검출을 토대로 확립됩니다. 감별 진단은 담도 폐쇄증, 다양한 원인의 황달 및 면역 결핍 질환으로 수행됩니다.

치료: 특별한 치료법은 없습니다. 감염이 있는 경우 - 활성 항균 요법.

예후는 좋지 않습니다.