Nedostatek antitrypsinu

Ax-Antitrypsin je nízkomolekulární inhibitor proteázy, který potlačuje aktivitu mnoha proteolytických enzymů: trypsin, chymotrypsin, plazmin, trombin, elastáza, hyaluronidáza, proteázy leukocytů, makrofágů, mikroorganismů atd. Řada dědičných onemocnění je založena na tzv. nedostatek Ax-anti-trypsinu - glykoproteinu syntetizovaného v játrech. U 0,03-0,015 % (tj. 1 z 3000-6000) novorozenců je aktivita α1-antitrypsinu prudce snížena.

Deficit Oc1-antitrypsinu vede ke zvýšené akumulaci proteolytických enzymů a následnému poškození tkáně. Je však známo, že při nedostatku a1-antitrypsinu není poškození plic a jater vždy závažné a nevratné. Tento deficit lze zřejmě kompenzovat jinými mechanismy.

Klinický obraz:

Již v novorozeneckém období dochází ke zvětšení jater, rozvoji žloutenky, změně barvy trusu, ztmavnutí moči v důsledku cholestázy. Cholestáza může být neúplná a pak se závažnost klinického obrazu liší.

Laboratorní studie ukazují na přítomnost konjugované hyperbilirubinémie, hypercholesterolémie, zvýšené alkalické fosfatázy a mírného zvýšení aktivity krevních transamináz.

Tento vzorec je obvykle pozorován do 10. týdne života a spontánně vymizí na konci prvního pololetí. V budoucnu se může rozvinout jaterní cirhóza s jejími typickými projevy nebo často recidivující žloutenka se svěděním a těžkou hypercholesterolémií.

U plicní formy se nejčastěji vyskytuje obraz progresivního emfyzému, lze však pozorovat recidivující obstrukční syndrom, recidivující bronchitidy a opakované zápaly plic.

Diagnóza je stanovena na základě anamnézy, klinických příznaků a detekce nízkých hladin ots-antitrypsinu. Diferenciální diagnostika se provádí u biliární atrézie, žloutenky různého původu a imunodeficitních onemocnění.

Léčba: Neexistuje žádná specifická terapie. V přítomnosti infekce - aktivní antibakteriální terapie.

Prognóza je nepříznivá.