Дефицит на антитрипсин

Акс-Антитрипсин е нискомолекулен протеазен инхибитор, който потиска активността на много протеолитични ензими: трипсин, химотрипсин, плазмин, тромбин, еластаза, хиалуронидаза, протеази на левкоцити, макрофаги, микроорганизми и др. Редица наследствени заболявания се основават на дефицит на Ах-антитрипсин - гликопротеин, синтезиран в черния дроб. При 0,03-0,015% (т.е. 1 на 3000-6000) новородени, активността на α1-антитрипсин е рязко намалена.

Дефицитът на Oc1-антитрипсин води до повишено натрупване на протеолитични ензими и последващо увреждане на тъканите. Известно е обаче, че при дефицит на a1-антитрипсин увреждането на белите дробове и черния дроб не винаги е тежко и необратимо. Очевидно този дефицит може да бъде компенсиран с други механизми.

Клинична картина:

Още в неонаталния период се наблюдава увеличение на черния дроб, развитие на жълтеница, промяна в цвета на изпражненията, потъмняване на урината поради холестаза. Холестазата може да бъде непълна и тогава тежестта на клиничната картина варира.

Лабораторните изследвания показват наличието на конюгирана хипербилирубинемия, хиперхолестеролемия, повишена алкална фосфатаза и умерено повишаване на активността на кръвните трансаминази.

Този модел обикновено се наблюдава до 10-та седмица от живота и спонтанно изчезва в края на първата половина на годината. В бъдеще може да се развие цироза на черния дроб с нейните типични прояви или често повтаряща се жълтеница със сърбеж и тежка хиперхолестеролемия.

При белодробната форма най-често се наблюдава картина на прогресиращ емфизем, но могат да се наблюдават рецидивиращ обструктивен синдром, рецидивиращ бронхит и повтаряща се пневмония.

Диагнозата се установява въз основа на медицинската история, клиничните симптоми и откриването на ниски нива на ots-антитрипсин. Диференциална диагноза се извършва с билиарна атрезия, жълтеница от различен произход и имунодефицитни заболявания.

Лечение: Няма специфична терапия. При наличие на инфекция - активна антибактериална терапия.

Прогнозата е неблагоприятна.