Antitrypsinbrist

Ax-Antitrypsin är en lågmolekylär proteashämmare som undertrycker aktiviteten hos många proteolytiska enzymer: trypsin, kymotrypsin, plasmin, trombin, elastas, hyaluronidas, proteaser från leukocyter, makrofager, mikroorganismer, etc. Ett antal ärftliga sjukdomar är baserade på ett antal ärftliga sjukdomar. brist på Ax-anti-trypsin - ett glykoprotein som syntetiseras i levern. Hos 0,03-0,015 % (dvs. 1 på 3000-6000) nyfödda är α1-antitrypsinaktiviteten kraftigt reducerad.

Oc1-antitrypsinbrist leder till ökad ackumulering av proteolytiska enzymer och efterföljande vävnadsskada. Det är dock känt att med a1-antitrypsinbrist är skador på lungor och lever inte alltid allvarliga och irreversibla. Tydligen kan detta underskott kompenseras av andra mekanismer.

Klinisk bild:

Redan under neonatalperioden finns en förstoring av levern, utveckling av gulsot, missfärgning av avföring, mörkare urin på grund av kolestas. Kolestas kan vara ofullständig, och då varierar svårighetsgraden av den kliniska bilden.

Laboratoriestudier indikerar närvaron av konjugerad hyperbilirubinemi, hyperkolesterolemi, ökat alkaliskt fosfatas och en måttlig ökning av blodtransaminasaktivitet.

Detta mönster observeras vanligtvis fram till den 10:e levnadsveckan och försvinner spontant i slutet av första halvåret. I framtiden kan levercirros med dess typiska manifestationer eller ofta återkommande gulsot med klåda och svår hyperkolesterolemi utvecklas.

I lungformen förekommer oftast en bild av progressivt emfysem, men återkommande obstruktivt syndrom, återkommande bronkit och upprepad lunginflammation kan observeras.

Diagnosen ställs på grundval av sjukdomshistoria, kliniska symtom och upptäckt av låga nivåer av ots-antitrypsin. Differentialdiagnos utförs med biliär atresi, gulsot av olika ursprung och immunbristsjukdomar.

Behandling: Det finns ingen specifik terapi. I närvaro av infektion - aktiv antibakteriell terapi.

Prognosen är ogynnsam.