Antitrypsinmangel

Ax-Antitrypsin er en lavmolekylær proteasehemmer som undertrykker aktiviteten til mange proteolytiske enzymer: trypsin, chymotrypsin, plasmin, trombin, elastase, hyaluronidase, proteaser av leukocytter, makrofager, mikroorganismer, etc. En rekke arvelige sykdommer er basert på en rekke arvelige sykdommer. mangel på Ax-anti-trypsin - et glykoprotein syntetisert i leveren. Hos 0,03-0,015 % (dvs. 1 av 3000-6000) nyfødte er α1-antitrypsin-aktiviteten kraftig redusert.

Oc1-antitrypsinmangel fører til økt akkumulering av proteolytiske enzymer og påfølgende vevsskade. Det er imidlertid kjent at med a1-antitrypsin-mangel er ikke alltid skade på lunger og lever alvorlig og irreversibel. Tilsynelatende kan dette underskuddet kompenseres av andre mekanismer.

Klinisk bilde:

Allerede i nyfødtperioden er det en forstørrelse av leveren, utvikling av gulsott, misfarging av avføring, mørkfarging av urin på grunn av kolestase. Kolestase kan være ufullstendig, og da varierer alvorlighetsgraden av det kliniske bildet.

Laboratoriestudier indikerer tilstedeværelse av konjugert hyperbilirubinemi, hyperkolesterolemi, økt alkalisk fosfatase og en moderat økning i blodtransaminaseaktivitet.

Dette mønsteret observeres vanligvis frem til 10. leveuke og forsvinner spontant ved slutten av første halvår. I fremtiden kan levercirrhose med dens typiske manifestasjoner eller ofte tilbakevendende gulsott med kløe og alvorlig hyperkolesterolemi utvikle seg.

I lungeformen oppstår oftest et bilde av progressiv emfysem, men tilbakevendende obstruktivt syndrom, tilbakevendende bronkitt og gjentatt lungebetennelse kan observeres.

Diagnosen stilles på grunnlag av sykehistorie, kliniske symptomer og påvisning av lave nivåer av ots-antitrypsin. Differensialdiagnose utføres med biliær atresi, gulsott av ulik opprinnelse og immunsviktsykdommer.

Behandling: Det er ingen spesifikk terapi. I nærvær av infeksjon - aktiv antibakteriell terapi.

Prognosen er ugunstig.