アンチトリプシン欠乏症

Ax-アンチトリプシンは、トリプシン、キモトリプシン、プラスミン、トロンビン、エラスターゼ、ヒアルロニダーゼ、白血球のプロテアーゼ、マクロファージ、微生物などの多くのタンパク質分解酵素の活性を抑制する低分子プロテアーゼ阻害剤です。多くの遺伝病は、 Ax-anti-trypsin（肝臓で合成される糖タンパク質）の欠乏。 0.03～0.015%（つまり、3000～6000人に1人）の新生児では、α1-アンチトリプシン活性が急激に低下します。

Oc1-アンチトリプシン欠乏は、タンパク質分解酵素の蓄積の増加とその後の組織損傷を引き起こします。しかし、α1-アンチトリプシン欠乏症では、肺や肝臓への損傷が必ずしも重篤かつ不可逆的であるわけではないことが知られています。どうやら、この不足は他のメカニズムで補うことができるようです。

臨床像:

新生児期にはすでに肝臓の肥大、黄疸の発症、胆汁うっ滞による便の変色、尿の暗色化が見られます。胆汁うっ滞は不完全な場合があり、その場合、臨床像の重症度は異なります。

臨床検査では、抱合型高ビリルビン血症、高コレステロール血症、アルカリホスファターゼの増加、および血液トランスアミナーゼ活性の中程度の増加の存在が示されています。

このパターンは通常、生後 10 週目まで観察され、上半期の終わりに自然に消えます。将来的には、典型的な症状を伴う肝硬変、またはかゆみを伴う黄疸の再発や重度の高コレステロール血症が発症する可能性があります。

肺型では、進行性肺気腫が最も多く見られますが、再発性閉塞症候群、再発性気管支炎、反復性肺炎が観察される場合もあります。

診断は、病歴、臨床症状、および低レベルのots-アンチトリプシンの検出に基づいて確立されます。胆道閉鎖症、さまざまな原因の黄疸、免疫不全疾患との鑑別診断が行われます。

治療法：特別な治療法はありません。感染症の存在下 - 積極的な抗菌療法。

予後は不良です。