抗胰蛋白酶缺乏症

Ax-抗胰蛋白酶是一种低分子蛋白酶抑制剂，可抑制多种蛋白水解酶的活性：胰蛋白酶、胰凝乳蛋白酶、纤溶酶、凝血酶、弹性蛋白酶、透明质酸酶、白细胞、巨噬细胞、微生物等的蛋白酶。许多遗传性疾病都是基于缺乏 Ax-抗胰蛋白酶 - 一种在肝脏中合成的糖蛋白。在 0.03-0.015%（即 3000-6000 名中有 1 名）新生儿中，α1-抗胰蛋白酶活性急剧降低。

Oc1-抗胰蛋白酶缺乏会导致蛋白水解酶的积累增加以及随后的组织损伤。然而，众所周知，α1-抗胰蛋白酶缺乏症对肺和肝脏的损害并不总是严重且不可逆转的。显然，这种赤字可以通过其他机制来弥补。

临床图片：

在新生儿期，肝脏就会肿大，出现黄疸，粪便变色，由于胆汁淤积，尿液颜色变深。胆汁淤积可能是不完全的，临床表现的严重程度也各不相同。

实验室研究表明存在结合高胆红素血症、高胆固醇血症、碱性磷酸酶升高以及血液转氨酶活性中度升高。

这种模式通常会持续到出生后第 10 周，并在上半年末自动消失。将来可能会出现典型表现的肝硬化或经常出现黄疸伴瘙痒和严重高胆固醇血症。

在肺部形式中，最常出现进行性肺气肿的情况，但也可以观察到复发性阻塞性综合征、复发性支气管炎和反复肺炎。

诊断是根据病史、临床症状和低水平 ots-抗胰蛋白酶检测得出的。与胆道闭锁、各种原因的黄疸和免疫缺陷疾病进行鉴别诊断。

治疗：没有特殊的治疗方法。在存在感染的情况下 - 积极的抗菌治疗。

预后不佳。