Antitrypsine-deficiëntie

Ax-Antitrypsine is een laagmoleculaire proteaseremmer die de activiteit van veel proteolytische enzymen onderdrukt: trypsine, chymotrypsine, plasmine, trombine, elastase, hyaluronidase, proteasen van leukocyten, macrofagen, micro-organismen, enz. Een aantal erfelijke ziekten zijn gebaseerd op een tekort aan Ax-anti-trypsine - een glycoproteïne dat in de lever wordt gesynthetiseerd. Bij 0,03-0,015% (d.w.z. 1 op de 3000-6000) pasgeborenen is de activiteit van α1-antitrypsine sterk verminderd.

Oc1-antitrypsinedeficiëntie leidt tot verhoogde accumulatie van proteolytische enzymen en daaropvolgende weefselschade. Het is echter bekend dat bij een tekort aan a1-antitrypsine de schade aan de longen en de lever niet altijd ernstig en onomkeerbaar is. Blijkbaar kan dit tekort door andere mechanismen worden gecompenseerd.

Klinisch beeld:

Al in de neonatale periode is er sprake van een vergroting van de lever, de ontwikkeling van geelzucht, verkleuring van de ontlasting, verdonkering van de urine als gevolg van cholestase. Cholestase kan onvolledig zijn en de ernst van het klinische beeld varieert.

Laboratoriumstudies wijzen op de aanwezigheid van geconjugeerde hyperbilirubinemie, hypercholesterolemie, verhoogde alkalische fosfatase en een matige toename van de bloedtransaminase-activiteit.

Dit patroon wordt meestal waargenomen tot de 10e levensweek en verdwijnt spontaan aan het einde van de eerste helft van het jaar. In de toekomst kan levercirrose met de typische verschijnselen ervan, of vaak recidiverende geelzucht met jeuk en ernstige hypercholesterolemie, ontstaan.

In de longvorm komt het vaakst een beeld van progressief emfyseem voor, maar recidiverend obstructief syndroom, recidiverende bronchitis en herhaalde longontsteking kunnen worden waargenomen.

De diagnose wordt gesteld op basis van de medische geschiedenis, klinische symptomen en detectie van lage niveaus van ots-antitrypsine. Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met galatresie, geelzucht van verschillende oorsprong en immuundeficiëntieziekten.

Behandeling: Er bestaat geen specifieke therapie. In aanwezigheid van een infectie - actieve antibacteriële therapie.

De prognose is ongunstig.