Дефіцит антитрипсину

Ах-Антитрипсин - низькомолекулярний протеазний інгібітор, що пригнічує активність багатьох протеолітичних ензимів: трипсину, хімотрипсину, плазміну, тромбіну, еластази, гіалуронідази, протеаз лейкоцитів, макрофагів, мікроорганізмів та ін. глікопротеїну, що синтезується у печінці. У 0,03-0,015% (тобто 1 на 3000-6000) новонароджених активність а1-антитрипсину різко знижена.

Дефіцит оц1-антитрипсину призводить до підвищеного накопичення протеолітичних ензимів та подальшого пошкодження тканин. Відомо, однак, що при дефіциті а1-антитрипсину ураження легень та печінки не завжди бувають важкими та незворотними. Мабуть, цей дефіцит може бути компенсований іншими механізмами.

Клінічна картина:

Вже неонатальному періоді відзначається збільшення печінки, розвиток жовтяниці, знебарвлення калу, потемніння сечі внаслідок холестазу. Холестаз може бути неповним і тоді вираженість клінічної картини варіює.

Лабораторні дослідження вказують на наявність гіпербілірубінемії кон'югованого типу, гіперхолестеринемії, збільшення лужної фосфатази, помірне піднесення активності трансаміназ крові.

Ця картина зазвичай спостерігається до 10 тижня життя і спонтанно зникає в кінці першого півріччя. Надалі можуть розвинутись цироз печінки з типовими його проявами або часто рецидивні жовтяниці із свербінням та вираженою гіперхолестеринемією.

При легеневій формі найчастіше має місце картина прогресуючої емфіземи, проте можуть спостерігатися рецидивний обструктивний синдром, рецидивний бронхіт, повторні пневмонії.

Діагноз встановлюють виходячи з даних анамнезу, клінічних симптомів, виявлення низького рівня оц-антитрипсина. Диференціальний діагноз проводять з атрезією жовчовивідних шляхів, жовтяницями різного генезу, імунодефіцитними захворюваннями.

Специфічна терапія відсутня. За наявності інфекції – активна антибактеріальна терапія.

Прогноз несприятливий.