Defisiensi Antitripsin

Ax-Antitrypsin adalah inhibitor protease molekul rendah yang menghambat aktivitas banyak enzim proteolitik: trypsin, chymotrypsin, plasmin, trombin, elastase, hyaluronidase, protease leukosit, makrofag, mikroorganisme, dll. Sejumlah penyakit keturunan didasarkan pada a defisiensi Ax-anti-tripsin - glikoprotein yang disintesis di hati. Pada 0,03-0,015% (yaitu 1 dari 3000-6000) bayi baru lahir, aktivitas α1-antitripsin berkurang tajam.

Defisiensi Oc1-antitripsin menyebabkan peningkatan akumulasi enzim proteolitik dan kerusakan jaringan selanjutnya. Namun diketahui bahwa dengan defisiensi a1-antitripsin, kerusakan pada paru-paru dan hati tidak selalu parah dan tidak dapat diubah. Rupanya, defisit ini bisa dikompensasi dengan mekanisme lain.

Gambaran klinis:

Sudah pada masa neonatal, terjadi pembesaran hati, perkembangan penyakit kuning, perubahan warna tinja, urin menjadi gelap karena kolestasis. Kolestasis mungkin tidak lengkap, dan tingkat keparahan gambaran klinisnya bervariasi.

Studi laboratorium menunjukkan adanya hiperbilirubinemia terkonjugasi, hiperkolesterolemia, peningkatan alkali fosfatase, dan peningkatan moderat aktivitas transaminase darah.

Pola ini biasanya diamati hingga minggu ke 10 kehidupan dan menghilang secara spontan pada akhir paruh pertama tahun tersebut. Di masa depan, sirosis hati dengan manifestasi khasnya atau penyakit kuning yang sering berulang disertai gatal dan hiperkolesterolemia parah dapat terjadi.

Pada bentuk paru, gambaran emfisema progresif paling sering terjadi, namun sindrom obstruktif berulang, bronkitis berulang, dan pneumonia berulang dapat diamati.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat kesehatan, gejala klinis, dan deteksi rendahnya kadar ots-antitripsin. Diagnosis banding dilakukan dengan atresia bilier, penyakit kuning dari berbagai asal, dan penyakit imunodefisiensi.

Pengobatan: Tidak ada terapi khusus. Di hadapan infeksi - terapi antibiotik aktif.

Prognosisnya tidak baik.