Antitrypsiinin puutos

Ax-Antitrypsin on pienimolekyylinen proteaasi-inhibiittori, joka estää useiden proteolyyttisten entsyymien toimintaa: trypsiini, kymotrypsiini, plasmiini, trombiini, elastaasi, hyaluronidaasi, leukosyyttien proteaasit, makrofagit, mikro-organismit jne. Monet perinnölliset sairaudet perustuvat Ax-anti-trypsiinin puutos - glykoproteiini, joka syntetisoituu maksassa. 0,03-0,015 %:lla (toisin sanoen yhdellä 3000-6000:sta) vastasyntyneillä α1-antitrypsiiniaktiivisuus vähenee jyrkästi.

Oc1-antitrypsiinin puutos johtaa proteolyyttisten entsyymien lisääntyneeseen kertymiseen ja sitä seuraaviin kudosvaurioihin. Tiedetään kuitenkin, että a1-antitrypsiinin puutteessa keuhkojen ja maksan vauriot eivät aina ole vakavia ja peruuttamattomia. Ilmeisesti tämä vaje voidaan kompensoida muilla mekanismeilla.

Kliininen kuva:

Jo vastasyntyneen iässä esiintyy maksan suurenemista, keltaisuuden kehittymistä, ulosteiden värimuutoksia, virtsan tummumista kolestaasin vuoksi. Kolestaasi voi olla epätäydellinen, ja sitten kliinisen kuvan vakavuus vaihtelee.

Laboratoriotutkimukset osoittavat konjugoituneen hyperbilirubinemian, hyperkolesterolemian, kohonneen alkalisen fosfataasin ja kohtalaisen kohonneen veren transaminaasiaktiivisuuden.

Tämä kuvio havaitaan yleensä 10. elinviikkoon asti ja katoaa itsestään vuoden ensimmäisen puoliskon lopussa. Tulevaisuudessa voi kehittyä maksakirroosi tyypillisine ilmeneeineen tai usein toistuva keltaisuus, johon liittyy kutinaa ja vaikea hyperkolesterolemia.

Keuhkomuodossa esiintyy useimmiten kuva progressiivisesta emfyseemasta, mutta toistuva obstruktiivinen oireyhtymä, toistuva keuhkoputkentulehdus ja toistuva keuhkokuume voidaan havaita.

Diagnoosi vahvistetaan sairaushistorian, kliinisten oireiden ja alhaisten ots-antitrypsiinitasojen havaitsemisen perusteella. Erotusdiagnoosi tehdään sapen atresiaa, eri alkuperää olevaa keltaisuutta ja immuunipuutossairauksia varten.

Hoito: Ei ole erityistä hoitoa. Infektion läsnä ollessa - aktiivinen antibakteerinen hoito.

Ennuste on epäsuotuisa.