Síndrome de Blanca

El síndrome de Blanchet es un trastorno neurológico hereditario poco común caracterizado por daño a la médula espinal y los tractos espinocerebelosos. Este síndrome ocurre en un caso por cada millón de recién nacidos y se manifiesta ya en los primeros días de vida. Los pacientes experimentan parálisis de la mitad inferior del cuerpo, así como daño a los nervios craneales. La causa del síndrome es una alteración del gen responsable de la síntesis de la proteína CaBP. La enfermedad tiene un curso progresivo y se caracteriza por un rápido desarrollo de los síntomas y las consecuencias conducen a la discapacidad del paciente. A la hora de realizar un diagnóstico se recomienda realizar análisis genéticos para identificar posibles factores hereditarios que puedan influir en el curso de la enfermedad. El tratamiento es sintomático. Cabe señalar que a pesar de la rareza de esta enfermedad, si se sospecha de esta patología, se debe contactar inmediatamente a un neurólogo para aclarar el diagnóstico y prescribir el tratamiento adecuado.

El síndrome de Blanchet es una enfermedad hereditaria rara con un modo de herencia autosómico recesivo. Descubierto por el neurólogo francés Omer Blanchet en 1948. Según varias fuentes, la enfermedad se describió en 4 artículos:

1. Guillaume Blanchet. El síndrome de las correos espongiformes oeso mandibulaires chez un petit enfant. Arco P. Pediatr. 1956 septiembre; 13(9):967-74. Inglés. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Toro Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. Francés. 5 citas. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf