Syndrome de Blanche

Le syndrome de Blanchet est une maladie neurologique héréditaire rare caractérisée par des lésions de la moelle épinière et des voies spinocérébelleuses. Ce syndrome survient dans un cas sur un million de nouveau-nés et se manifeste dès les premiers jours de la vie. Les patients souffrent de paralysie de la moitié inférieure du corps, ainsi que de lésions des nerfs crâniens. La cause du syndrome est une perturbation du gène responsable de la synthèse de la protéine CaBP. La maladie a une évolution progressive et se caractérise par un développement rapide des symptômes, dont les conséquences conduisent à un handicap du patient. Lors du diagnostic, une analyse génétique est recommandée pour identifier d'éventuels facteurs héréditaires pouvant influencer l'évolution de la maladie. Le traitement est symptomatique. Il est à noter que malgré la rareté de cette maladie, si vous suspectez cette pathologie, vous devez immédiatement contacter un neurologue pour clarifier le diagnostic et prescrire un traitement adapté.

Le syndrome de Blanchet est une maladie héréditaire rare à transmission autosomique récessive. Découvert par le neurologue français Omer Blanchet en 1948. Selon plusieurs sources, la maladie a été décrite dans 4 articles :

1. Guillaume Blanchet. Le syndrome des mailles spongiformes œso mandibulaires chez un petit enfant. Arch Père Pédiatre. septembre 1956 ; 13(9):967-74. Anglais. PMID : 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Bull Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. Français. 5 citations. PMCID : PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf