Syndrom Blanche

Zespół Blancheta to rzadka dziedziczna choroba neurologiczna charakteryzująca się uszkodzeniem rdzenia kręgowego i dróg rdzeniowo-móżdżkowych. Zespół ten występuje w jednym przypadku na milion noworodków i objawia się już w pierwszych dniach życia. Pacjenci doświadczają paraliżu dolnej połowy ciała, a także uszkodzenia nerwów czaszkowych. Przyczyną zespołu jest zaburzenie genu odpowiedzialnego za syntezę białka CaBP. Choroba ma przebieg postępujący i charakteryzuje się szybkim rozwojem objawów, a następstwa prowadzą do niepełnosprawności pacjenta. Podczas stawiania diagnozy zaleca się analizę genetyczną w celu zidentyfikowania ewentualnych czynników dziedzicznych, które mogą mieć wpływ na przebieg choroby. Leczenie jest objawowe. Należy zauważyć, że pomimo rzadkości występowania tej choroby, jeśli podejrzewasz tę patologię, należy natychmiast skontaktować się z neurologiem w celu wyjaśnienia diagnozy i przepisania odpowiedniego leczenia.

Zespół Blancheta jest rzadką chorobą dziedziczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Odkryta w 1948 roku przez francuskiego neurologa Omera Blancheta. Według wielu źródeł chorobę opisano w 4 artykułach:

1. Guillaume Blanchet. Le syndrom des mailles spongiformes oeso mandibulaires chez un petit enfant. Arcyks. Pediatr. 1956 wrzesień; 13(9):967-74. Język angielski. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Bull Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. Francuski. 5 cytatów. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf