ブランシュ症候群

ブランシェ症候群は、脊髄および脊髄小脳路の損傷を特徴とするまれな遺伝性神経疾患です。この症候群は新生児100万人に1人の割合で発生し、生後数日ですでに症状が現れます。患者は下半身の麻痺や脳神経の損傷を経験します。この症候群の原因は、CaBP タンパク質の合成を担う遺伝子の破壊です。この病気は進行性の経過をたどっており、症状の急速な進行を特徴とし、その結果、患者の障害につながります。診断を行う際には、病気の経過に影響を与える可能性のある遺伝的要因を特定するために遺伝子分析が推奨されます。治療は対症療法です。この病気のまれさにもかかわらず、この病理が疑われる場合は、診断を明確にして適切な治療を処方するために、すぐに神経科医に連絡する必要があることに注意してください。

ブランシェ症候群は、常染色体劣性遺伝様式を持つ稀な遺伝病です。 1948年にフランスの神経科医オメール・ブランシェによって発見されました。多くの情報源によると、この病気は次の 4 つの記事で説明されています。

1.ギョーム・ブランシェット。ル症候群デマイユ海綿状オエソマンディビュレールシェアンプチアンファン。アーチ神父小児科。 1956年9月; 13(9):967-74。英語。 PMID: 13363179。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. ブランシェ O. ル マンディビュレール海綿体症候群。 Bull Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50。フランス語。引用は5件。 PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf