Бланше Синдром

Бланше синдром - это редкое наследственное неврологическое заболевание, характеризующееся поражением спинного мозга и спиномозжечковых путей. Данный синдром встречается у одного случая на миллион новорожденных и проявляется уже в первые дни жизни. У больных возникает паралич нижней половины тела, а также поражение черепно-мозговых нервов. Причиной синдрома является нарушение работы гена, отвечающего за синтез белка CaBP. Заболевание имеет прогрессирующее течение и характеризуется быстрым развитием симптомов, а последствия приводят к инвалидизации пациента. При установлении диагноза рекомендуется проведение генетического анализа для выявления возможных наследственных факторов, которые могут влиять на течение заболевания. Лечение симптоматическое. Следует отметить, что несмотря на редкость данного заболевания, при подозрении на данную патологию следует немедленно обратиться к неврологу для уточнения диагноза и назначения соответствующего лечения.

Бланше синдром — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Открыт французским неврологом Омером Бланше в 1948 году. По данным ряда источников, заболевание было описано в 4 статьях:

1. Guillaume Blanchet. Le syndrome des mailles spongiformes oeso mandibulaires chez un petit enfant. Arch Fr Pediatr. 1956 Sep; 13(9):967-74. English. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Bull Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. French. 5 citations. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf