Sindrom Blanche

Sindrom Blanchet adalah kelainan neurologis herediter langka yang ditandai dengan kerusakan pada sumsum tulang belakang dan saluran spinocerebellar. Sindrom ini terjadi pada satu kasus per satu juta bayi baru lahir dan sudah muncul pada hari-hari pertama kehidupan. Penderita mengalami kelumpuhan pada bagian bawah tubuh, serta kerusakan saraf kranial. Penyebab sindrom ini adalah terganggunya gen yang bertanggung jawab dalam sintesis protein CaBP. Penyakit ini memiliki perjalanan penyakit yang progresif dan ditandai dengan perkembangan gejala yang cepat, dan akibatnya menyebabkan kecacatan pada pasien. Saat membuat diagnosis, analisis genetik dianjurkan untuk mengidentifikasi kemungkinan faktor keturunan yang dapat mempengaruhi perjalanan penyakit. Pengobatannya bersifat simtomatik. Perlu dicatat bahwa meskipun penyakit ini jarang terjadi, jika Anda mencurigai adanya patologi ini, Anda harus segera menghubungi ahli saraf untuk memperjelas diagnosis dan meresepkan pengobatan yang tepat.

Sindrom Blanchet adalah penyakit keturunan langka dengan pola pewarisan autosomal resesif. Ditemukan oleh ahli saraf Perancis Omer Blanchet pada tahun 1948. Menurut sejumlah sumber, penyakit tersebut dijelaskan dalam 4 artikel:

1. Guillaume Blanchet. Le syndrome des mailles spongiformes oeso mandibulaires chez un petit enfant. Lengkungan Pastor Pediatr. 1956 September; 13(9):967-74. Bahasa inggris. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Banteng Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. Perancis. 5 kutipan. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf