Blanche syndrom

Blanchetův syndrom je vzácné dědičné neurologické onemocnění charakterizované poškozením míchy a spinocerebelárních cest. Tento syndrom se vyskytuje v jednom případě na milion novorozenců a projevuje se již v prvních dnech života. U pacientů dochází k ochrnutí dolní poloviny těla a také k poškození hlavových nervů. Příčinou syndromu je narušení genu odpovědného za syntézu proteinu CaBP. Onemocnění má progresivní průběh a vyznačuje se rychlým rozvojem symptomů a následky vedou k invaliditě pacienta. Při stanovení diagnózy se doporučuje genetická analýza k identifikaci možných dědičných faktorů, které mohou ovlivnit průběh onemocnění. Léčba je symptomatická. Je třeba poznamenat, že navzdory vzácnosti této nemoci, pokud máte podezření na tuto patologii, měli byste okamžitě kontaktovat neurologa, abyste objasnili diagnózu a předepsali vhodnou léčbu.

Blanchetův syndrom je vzácné dědičné onemocnění s autozomálně recesivním způsobem dědičnosti. Objeven francouzským neurologem Omerem Blanchetem v roce 1948. Podle řady zdrojů byla nemoc popsána ve 4 článcích:

1. Guillaume Blanchet. Le syndrom des mailles spongiformes oeso mandibulaires chez un petit enfant. Arch Fr Pediatr. září 1956; 13(9):967-74. Angličtina. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Bull Acad Natl Med. 202[a] 22(11):1642-50. Francouzština. 5 citací. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf