Síndrome de Blanche

A síndrome de Blanchet é uma doença neurológica hereditária rara caracterizada por danos à medula espinhal e aos tratos espinocerebelares. Essa síndrome ocorre um caso a cada milhão de recém-nascidos e se manifesta já nos primeiros dias de vida. Os pacientes apresentam paralisia da metade inferior do corpo, bem como danos aos nervos cranianos. A causa da síndrome é uma perturbação do gene responsável pela síntese da proteína CaBP. A doença tem curso progressivo e é caracterizada pelo rápido desenvolvimento dos sintomas, e as consequências levam à incapacidade do paciente. Ao fazer o diagnóstico, recomenda-se a análise genética para identificar possíveis fatores hereditários que possam influenciar o curso da doença. O tratamento é sintomático. Ressalta-se que apesar da raridade desta doença, caso haja suspeita desta patologia, deve-se contatar imediatamente um neurologista para esclarecer o diagnóstico e prescrever o tratamento adequado.

A síndrome de Blanchet é uma doença hereditária rara com herança autossômica recessiva. Descoberto pelo neurologista francês Omer Blanchet em 1948. Segundo diversas fontes, a doença foi descrita em 4 artigos:

1. Guillaume Blanchet. A síndrome das bochechas esponjiformes do osso mandibular em uma criança pequena. Arqui Pe. Pediatr. Setembro de 1956; 13(9):967-74. Inglês. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Bull Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. Francês. 5 citações. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf