Blanche-syndroom

Het Blanchet-syndroom is een zeldzame erfelijke neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door schade aan het ruggenmerg en het spinocerebellaire kanaal. Dit syndroom komt voor in één geval per miljoen pasgeborenen en manifesteert zich al in de eerste levensdagen. Patiënten ervaren verlamming van de onderste helft van het lichaam, evenals schade aan de hersenzenuwen. De oorzaak van het syndroom is een verstoring van het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het CaBP-eiwit. De ziekte heeft een progressief beloop en wordt gekenmerkt door een snelle ontwikkeling van symptomen, en de gevolgen leiden tot invaliditeit van de patiënt. Bij het stellen van de diagnose wordt genetische analyse aanbevolen om mogelijke erfelijke factoren te identificeren die het beloop van de ziekte kunnen beïnvloeden. De behandeling is symptomatisch. Opgemerkt moet worden dat, ondanks de zeldzaamheid van deze ziekte, u, als u deze pathologie vermoedt, onmiddellijk contact moet opnemen met een neuroloog om de diagnose te verduidelijken en een passende behandeling voor te schrijven.

Het Blanchet-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte met een autosomaal recessieve overervingswijze. Ontdekt door de Franse neuroloog Omer Blanchet in 1948. Volgens een aantal bronnen werd de ziekte beschreven in 4 artikelen:

1. Guillaume Blanchet. Het syndroom van spongiforme spongiformes is een klein kind. Arch Fr Pediatr. 1956 september; 13(9):967-74. Engels. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la machoire mandibulaire. Stier Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. Frans. 5 citaten. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf