Hội chứng Blanche

Hội chứng Blanchet là một rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tổn thương tủy sống và các bó tủy sống. Hội chứng này xảy ra với một trường hợp trên một triệu trẻ sơ sinh và biểu hiện ngay trong những ngày đầu tiên của cuộc đời. Bệnh nhân bị tê liệt nửa thân dưới, cũng như tổn thương dây thần kinh sọ. Nguyên nhân của hội chứng là do sự gián đoạn của gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein CaBP. Bệnh có diễn biến tiến triển và được đặc trưng bởi sự phát triển nhanh chóng của các triệu chứng và hậu quả dẫn đến tàn tật của bệnh nhân. Khi chẩn đoán, nên phân tích di truyền để xác định các yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến diễn biến của bệnh. Điều trị có triệu chứng. Cần lưu ý rằng mặc dù bệnh này hiếm gặp nhưng nếu nghi ngờ bệnh lý này, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ thần kinh để làm rõ chẩn đoán và kê đơn điều trị thích hợp.

Hội chứng Blanchet là một bệnh di truyền hiếm gặp với kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Được phát hiện bởi nhà thần kinh học người Pháp Omer Blanchet vào năm 1948. Theo một số nguồn tin, căn bệnh này được mô tả thành 4 bài:

1. Guillaume Blanchet. Hội chứng des mailles spongiformes oeso mandibulaires chez un petit enfant. Arch Fr Pediatr. tháng 9 năm 1956; 13(9):967-74. Tiếng Anh. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Hội chứng des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Bull Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. Người Pháp. 5 trích dẫn. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf