Синдром на Бланш

Синдромът на Blanchet е рядко наследствено неврологично заболяване, характеризиращо се с увреждане на гръбначния мозък и спиноцеребеларните пътища. Този синдром се среща в един случай на милион новородени и се проявява още в първите дни от живота. Пациентите изпитват парализа на долната половина на тялото, както и увреждане на черепните нерви. Причината за синдрома е разрушаване на гена, отговорен за синтеза на CaBP протеина. Заболяването има прогресивен ход и се характеризира с бързо развитие на симптомите, а последствията водят до инвалидизация на пациента. При поставяне на диагнозата се препоръчва генетичен анализ за идентифициране на възможни наследствени фактори, които могат да повлияят на хода на заболяването. Лечението е симптоматично. Трябва да се отбележи, че въпреки рядкостта на това заболяване, ако подозирате тази патология, трябва незабавно да се свържете с невролог, за да изясните диагнозата и да предпише подходящо лечение.

Синдромът на Blanchet е рядко наследствено заболяване с автозомно-рецесивен тип на наследяване. Открит от френския невролог Омер Бланше през 1948 г. Според редица източници болестта е описана в 4 статии:

1. Гийом Бланше. Le syndrome des mailles spongiformes oeso mandibulaires chez un petit infant. Arch Fr Pediatr. 1956 септември; 13(9):967-74. Английски. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Bull Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. Френски. 5 цитирания. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf