Blanche Sendromu

Blanchet sendromu, omurilik ve spinoserebellar yolların hasar görmesi ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Bu sendrom, milyon yenidoğanda bir vakada ortaya çıkar ve yaşamın ilk günlerinde kendini gösterir. Hastalar vücudun alt yarısında felç olmasının yanı sıra kranyal sinirlerde hasar görürler. Sendromun nedeni CaBP proteininin sentezinden sorumlu genin bozulmasıdır. Hastalığın ilerleyici bir seyri vardır ve semptomların hızlı gelişimi ile karakterize edilir ve sonuçları hastanın sakatlığına yol açar. Tanı koyarken hastalığın seyrini etkileyebilecek olası kalıtsal faktörlerin belirlenmesi için genetik analiz yapılması önerilir. Tedavi semptomatiktir. Bu hastalığın nadirliğine rağmen, bu patolojiden şüpheleniyorsanız, tanıyı açıklığa kavuşturmak ve uygun tedaviyi reçete etmek için derhal bir nöroloğa başvurmanız gerektiği unutulmamalıdır.

Blanchet sendromu otozomal resesif geçiş gösteren nadir kalıtsal bir hastalıktır. 1948'de Fransız nörolog Ömer Blanchet tarafından keşfedildi. Bazı kaynaklara göre hastalık 4 makalede anlatılıyor:

1. Guillaume Blanchet. Le sendromu des mailles spongiformes oeso mandibulaires chez un petit enfant. Arch Fr Pediatr. 1956 Eylül; 13(9):967-74. İngilizce. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Bull Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. Fransızca. 5 alıntı. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf