Blanche-Syndrom

Das Blanchet-Syndrom ist eine seltene erbliche neurologische Erkrankung, die durch eine Schädigung des Rückenmarks und der spinozerebellären Bahnen gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom tritt in einem Fall pro Million Neugeborener auf und manifestiert sich bereits in den ersten Lebenstagen. Bei den Patienten kommt es zu einer Lähmung der unteren Körperhälfte sowie zu einer Schädigung der Hirnnerven. Die Ursache des Syndroms ist eine Störung des Gens, das für die Synthese des CaBP-Proteins verantwortlich ist. Die Krankheit verläuft fortschreitend und zeichnet sich durch eine schnelle Entwicklung der Symptome aus, deren Folgen zu einer Behinderung des Patienten führen. Bei der Diagnose wird eine genetische Analyse empfohlen, um mögliche erbliche Faktoren zu identifizieren, die den Krankheitsverlauf beeinflussen können. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Es ist zu beachten, dass Sie trotz der Seltenheit dieser Krankheit bei Verdacht auf diese Pathologie sofort einen Neurologen kontaktieren sollten, um die Diagnose zu klären und eine geeignete Behandlung zu verschreiben.

Das Blanchet-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang. 1948 vom französischen Neurologen Omer Blanchet entdeckt. Laut einer Reihe von Quellen wurde die Krankheit in 4 Artikeln beschrieben:

1. Guillaume Blanchet. Das Syndrom der spongiformen Knochen des Unterkiefers bei einem kleinen Kind. Arch Fr. Pädiatr. 1956 September; 13(9):967-74. Englisch. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Bull Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. Französisch. 5 Zitate. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf