Blanche syndrom

Blanchet syndrom er en sjelden arvelig nevrologisk lidelse preget av skade på ryggmargen og spinocerebellar kanaler. Dette syndromet forekommer i ett tilfelle per million nyfødte og manifesterer seg allerede i de første dagene av livet. Pasienter opplever lammelse av nedre halvdel av kroppen, samt skade på kranialnervene. Årsaken til syndromet er en forstyrrelse av genet som er ansvarlig for syntesen av CaBP-proteinet. Sykdommen har et progressivt forløp og er preget av rask utvikling av symptomer, og konsekvensene fører til uførhet hos pasienten. Ved diagnostisering anbefales genetisk analyse for å identifisere mulige arvelige faktorer som kan påvirke sykdomsforløpet. Behandlingen er symptomatisk. Det skal bemerkes at til tross for sjeldenheten til denne sykdommen, hvis du mistenker denne patologien, bør du umiddelbart kontakte en nevrolog for å avklare diagnosen og foreskrive passende behandling.

Blanchet syndrom er en sjelden arvelig sykdom med en autosomal recessiv arvemåte. Oppdaget av den franske nevrologen Omer Blanchet i 1948. I følge en rekke kilder ble sykdommen beskrevet i 4 artikler:

1. Guillaume Blanchet. Le syndrome des mailles spongiformes oeso mandibulaires chez un petit enfant. Arch Fr. Pediatr. 1956 sep; 13(9):967-74. Engelsk. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Bull Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. Fransk. 5 sitater. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf