布兰奇综合症

布兰切特综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是脊髓和脊髓小脑束受损。这种综合症每百万新生儿中就有一例发生，并且在出生后的第一天就已经表现出来。患者会出现下半身瘫痪以及脑神经受损的情况。该综合征的原因是负责合成 CaBP 蛋白的基因遭到破坏。该疾病具有进行性病程，其特点是症状迅速发展，其后果导致患者残疾。在做出诊断时，建议进行基因分析，以确定可能影响疾病进程的遗传因素。治疗是对症治疗。应该注意的是，尽管这种疾病很少见，但如果您怀疑这种病理，您应该立即联系神经科医生以明确诊断并采取适当的治疗。

Blanchet综合征是一种罕见的遗传性疾病，具有常染色体隐性遗传模式。 1948年由法国神经学家Omer Blanchet发现。根据多个消息来源，有 4 篇文章描述了这种疾病：

1.纪尧姆·布兰切特。海绵状邮件综合征是一种小婴儿下颌骨综合征。儿科拱门神父。 1956年9月； 13（9）：967-74。英语。 PMID：13363179。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le 综合征 des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire。公牛国家医学学院。 202[?]22(11):1642-50。法语。 5 次引用。 PMCID：PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf