Синдром Бланш

Бланше синдром - це рідкісне спадкове неврологічне захворювання, що характеризується ураженням спинного мозку та спиномозжечкових шляхів. Цей синдром зустрічається в одного випадку на мільйон новонароджених і проявляється вже в перші дні життя. У хворих виникає параліч нижньої половини тіла, а також ураження черепномозкових нервів. Причиною синдрому є порушення роботи гена, який відповідає за синтез білка CaBP. Захворювання має прогресуючий перебіг та характеризується швидким розвитком симптомів, а наслідки призводять до інвалідизації пацієнта. При встановленні діагнозу рекомендується проведення генетичного аналізу виявлення можливих спадкових чинників, які можуть проводити протягом захворювання. Лікування симптоматичне. Слід зазначити, що незважаючи на рідкість захворювання, при підозрі на цю патологію слід негайно звернутися до невролога для уточнення діагнозу та призначення відповідного лікування.

Бланше синдром – рідкісне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Відкритий французьким неврологом Омером Бланше у 1948 році. За даними ряду джерел, захворювання було описано у 4 статтях:

1. Guillaume Blanchet. Le syndrome des mailles spongiformes oeso mandibulaires chez un petit enfant. Arch Fr Pediatr. 1956 Sep; 13 (9): 967-74. English. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Bull Acad Natl Med. 202 [?] 22 (11): 1642-50. French. 5 citations. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf