Sindrome di Blanche

La sindrome di Blanchet è una rara malattia neurologica ereditaria caratterizzata da danni al midollo spinale e ai tratti spinocerebellari. Questa sindrome si verifica in un caso su un milione di neonati e si manifesta già nei primi giorni di vita. I pazienti sperimentano la paralisi della metà inferiore del corpo e danni ai nervi cranici. La causa della sindrome è un'alterazione del gene responsabile della sintesi della proteina CaBP. La malattia ha un decorso progressivo ed è caratterizzata da un rapido sviluppo dei sintomi e le conseguenze portano alla disabilità del paziente. Quando si effettua una diagnosi, si consiglia l'analisi genetica per identificare eventuali fattori ereditari che possono influenzare il decorso della malattia. Il trattamento è sintomatico. Va notato che, nonostante la rarità di questa malattia, se sospetti questa patologia, dovresti contattare immediatamente un neurologo per chiarire la diagnosi e prescrivere un trattamento appropriato.

La sindrome di Blanchet è una malattia ereditaria rara con modalità di trasmissione autosomica recessiva. Scoperto dal neurologo francese Omer Blanchet nel 1948. Secondo una serie di fonti, la malattia è stata descritta in 4 articoli:

1. Guillaume Blanchet. La sindrome delle maglie spongiformi dell'osso mandibolare chez un petit enfant. Arch. P. Pediatr. settembre 1956; 13(9):967-74. Inglese. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Bull Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. Francese. 5 citazioni. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf