Blanş sindromu

Blanşet sindromu onurğa beyni və onurğa-beyin traktının zədələnməsi ilə xarakterizə olunan nadir irsi nevroloji xəstəlikdir. Bu sindrom bir milyon yeni doğulan körpədə bir halda baş verir və artıq həyatın ilk günlərində özünü göstərir. Xəstələr bədənin aşağı yarısının iflicini, həmçinin kəllə-beyin sinirlərinin zədələnməsini yaşayırlar. Sindromun səbəbi CaBP zülalının sintezindən məsul olan genin pozulmasıdır. Xəstəlik mütərəqqi bir kursa malikdir və simptomların sürətli inkişafı ilə xarakterizə olunur və nəticələr xəstənin əlilliyinə səbəb olur. Diaqnoz qoyarkən, xəstəliyin gedişatına təsir göstərə biləcək mümkün irsi amilləri müəyyən etmək üçün genetik analiz tövsiyə olunur. Müalicə simptomatikdir. Qeyd etmək lazımdır ki, bu xəstəliyin nadir olmasına baxmayaraq, bu patologiyadan şübhələnirsinizsə, diaqnozu aydınlaşdırmaq və müvafiq müalicəni təyin etmək üçün dərhal bir nevroloqla əlaqə saxlamalısınız.

Blanşet sindromu otosomal resessiv irsiyyət rejiminə malik nadir irsi xəstəlikdir. Fransız nevroloq Omer Blanchet tərəfindən 1948-ci ildə kəşf edilmişdir. Bir sıra mənbələrə görə, xəstəlik 4 məqalədə təsvir edilmişdir:

1. Guillaume Blanchet. Spongiformes des mailles syndrome oeso mandibulaires chez un petit enfant. Arch Fr Pediatr. 1956 sentyabr; 13(9):967-74. İngilis dili. PMID: 13363179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13363179/ 2. Blanchet O. Le Syndrome des maillons spongieux de la mâchoire mandibulaire. Bull Acad Natl Med. 202[?] 22(11):1642-50. Fransız dili. 5 sitat. PMCID: PMC1868252 https://www.ncbi.nlm.nih.gov//pmc/articles/PMC1868252/pdf/bullacadmed01080-0032.pdf