Melanoblastosis de Bloch-Sulzberger

Melanoblastosis por pulgas-Sulzberger: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Bloch-Sulzberger, también conocido como síndrome de inulus, es un trastorno genético poco común que afecta la piel, el sistema nervioso y los ojos. Esta enfermedad debe su nombre a dos dermatólogos, Walter Bloch y Marius Sulzberger, que la describieron por primera vez en 1928.

Causas

La melanoblastosis de Pulga-Sulzberger es causada por una mutación en el gen NEMO (modulador esencial de NF-kB), que está asociado con el funcionamiento del sistema inmunológico y los procesos inflamatorios. Esta mutación se produce de forma aleatoria y se hereda como herencia dominante ligada al cromosoma X, lo que significa que la enfermedad puede transmitirse de madre a hijo. Las hijas de un portador de una mutación pueden tener síntomas menos graves.

Síntomas

Los síntomas de la melanoblastosis de Bloch-Sulzberger pueden ser variados y varían según la gravedad de la enfermedad. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

1. Manchas en la piel: Suelen aparecer en la primera infancia y tienen un aspecto marmolado característico. Las manchas pueden cambiar de tamaño y forma y desaparecer a lo largo de la vida de una persona.
2. Sensibilidad de la piel: la piel con manchas puede ser especialmente sensible a los cambios de temperatura y la fricción.
3. Trastornos nerviosos: algunas personas con melanoblastosis de Bloch-Sulzberger pueden tener problemas de coordinación motora, convulsiones y retrasos en el desarrollo.
4. Problemas oculares: algunas personas con esta afección pueden tener problemas de visión, como cataratas y glaucoma.

Tratamiento

La melanoblastosis por pulgas-Sulzberger no tiene cura y el tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas. Puede ser necesaria la cirugía para tratar problemas oculares y la fisioterapia puede ayudar a mejorar la coordinación y reducir la sensibilidad de la piel.

En general, las personas con esta afección deben tener un cuidadoso proceso de seguimiento médico para garantizar que cualquier posible complicación y síntoma se reconozca y se trate con prontitud.

Una pulga es un piojo pequeño y muy móvil que se alimenta de la sangre de una persona o un animal. Chupa sangre con los dientes ubicados en la parte superior de la boca, debajo de un par de ganchos bucales agrandados. La fuente de alimento de las pulgas es la sangre de varios animales y aves, incluidos los mamíferos (en su mayoría pequeños