Melanoblastosi di Bloch-Sulzberger

Melanoblastosi delle pulci-Sulzberger: cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Bloch-Sulzberger, nota anche come sindrome dell'inulo, è una rara malattia genetica che colpisce la pelle, il sistema nervoso e gli occhi. Questa malattia prende il nome da due dermatologi, Walter Bloch e Marius Sulzberger, che la descrissero per primi nel 1928.

Cause

La melanoblastosi delle pulci-Sulzberger è causata da una mutazione nel gene NEMO (modulatore essenziale NF-kB), che è associato al funzionamento del sistema immunitario e ai processi infiammatori. Questa mutazione si verifica in modo casuale e viene ereditata come eredità dominante legata all'X, il che significa che la malattia può essere trasmessa da madre in figlio. Le figlie di un portatore della mutazione possono presentare sintomi meno gravi.

Sintomi

I sintomi della melanoblastosi di Bloch-Sulzberger possono essere vari e variare a seconda della gravità della malattia. Alcuni dei sintomi più comuni includono:

1. Macchie cutanee: compaiono solitamente nella prima infanzia e hanno un caratteristico aspetto marmorizzato. Le macchie possono cambiare dimensione e forma e scomparire nel corso della vita di una persona.
2. Sensibilità della pelle: la pelle macchiata può essere particolarmente sensibile ai cambiamenti di temperatura e all'attrito.
3. Disturbi nervosi: alcune persone con melanoblastosi di Bloch-Sulzberger possono avere problemi di coordinazione motoria, convulsioni e ritardi dello sviluppo.
4. Problemi agli occhi: alcune persone con questa condizione possono avere problemi alla vista, tra cui cataratta e glaucoma.

Trattamento

La melanoblastosi delle pulci-Sulzberger non ha cura e il trattamento è mirato ad alleviare i sintomi. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per trattare i problemi agli occhi e la terapia fisica può aiutare a migliorare la coordinazione e ridurre la sensibilità della pelle.

In generale, le persone con questa condizione dovrebbero sottoporsi a un attento processo di monitoraggio medico per garantire che eventuali complicazioni e sintomi vengano riconosciuti e trattati tempestivamente.

Una pulce è un pidocchio piccolo e molto mobile e si nutre del sangue di una persona o di un animale. Succhia il sangue con i denti situati nella parte superiore della bocca, sotto un paio di uncini boccali allargati. La fonte di cibo per le pulci è il sangue di vari animali e uccelli, compresi i mammiferi (per lo più piccoli