Bloch-Sulzberger melanoblastozu

Flea-Sulzberger melanoblastozu: səbəbləri, simptomları və müalicəsi

Bloch-Sulzberger sindromu, inulus sindromu olaraq da bilinir, dəri, sinir sistemi və gözləri təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik ilk dəfə 1928-ci ildə təsvir edən iki dermatoloq Walter Bloch və Marius Sulzbergerin şərəfinə adlandırıldı.

Səbəblər

Flea-Sulzberger melanoblastozu immun sisteminin işləməsi və iltihabi proseslərlə əlaqəli olan NEMO (NF-kB əsas modulyator) genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiya təsadüfi baş verir və X-ə bağlı dominant irsiyyət kimi miras alınır, bu da xəstəliyin anadan oğula keçə biləcəyini bildirir. Bir mutasiya daşıyıcısının qızlarında daha az ağır simptomlar ola bilər.

Simptomlar

Bloch-Sulzberger melanoblastozunun simptomları müxtəlif ola bilər və xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Ən çox görülən simptomlardan bəziləri bunlardır:

1. Dəri ləkələri: Bunlar adətən erkən uşaqlıqda görünür və xarakterik mərmər görünüşünə malikdir. Ləkələr ölçüsü və forması dəyişə bilər və insanın həyatı boyu yox ola bilər.
2. Dəri həssaslığı: Ləkəli dəri temperatur dəyişikliklərinə və sürtünməyə xüsusilə həssas ola bilər.
3. Sinir pozğunluqları: Bloch-Sulzberger melanoblastozlu bəzi insanlarda motor koordinasiyası, qıcolmalar və inkişaf geriliyi ilə bağlı problemlər ola bilər.
4. Göz problemləri: Bu vəziyyətdə olan bəzi insanlarda katarakt və qlaukoma da daxil olmaqla görmə problemləri ola bilər.

Müalicə

Flea-Sulzberger melanoblastozunun müalicəsi yoxdur və müalicə simptomları aradan qaldırmaq məqsədi daşıyır. Göz problemlərini müalicə etmək üçün cərrahiyyə lazım ola bilər və fiziki terapiya koordinasiyanı yaxşılaşdırmağa və dəri həssaslığını azaltmağa kömək edə bilər.

Ümumiyyətlə, bu vəziyyəti olan insanlar hər hansı mümkün fəsadların və simptomların dərhal müəyyən edilməsini və müalicə olunmasını təmin etmək üçün diqqətli tibbi monitorinq prosesinə sahib olmalıdırlar.

Birə kiçik, çox hərəkətli bir bitdir və bir insanın və ya heyvanın qanı ilə qidalanır. Ağzının yuxarı hissəsində, bir cüt böyüdülmüş ağız qarmaqlarının altında yerləşən dişləri ilə qan sorur. Birə üçün qida mənbəyi müxtəlif heyvanların və quşların, o cümlədən məməlilərin (əsasən kiçik