Bloch-Sulzberger Melanoblastose

Flea-Sulzberger melanoblastose: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Bloch-Sulzberger-syndroom, ook bekend als het inulussyndroom, is een zeldzame genetische aandoening die de huid, het zenuwstelsel en de ogen aantast. Deze ziekte is vernoemd naar twee dermatologen, Walter Bloch en Marius Sulzberger, die de ziekte voor het eerst beschreven in 1928.

Oorzaken

Flea-Sulzberger-melanoblastose wordt veroorzaakt door een mutatie in het NEMO-gen (NF-kB essentiële modulator), dat geassocieerd is met de werking van het immuunsysteem en ontstekingsprocessen. Deze mutatie komt willekeurig voor en wordt overgeërfd als een X-gebonden dominante overerving, wat betekent dat de ziekte van moeder op zoon kan worden overgedragen. De dochters van een mutatiedrager kunnen minder ernstige klachten hebben.

Symptomen

Symptomen van Bloch-Sulzberger-melanoblastose kunnen gevarieerd zijn en variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn:

1. Huidvlekken: Deze verschijnen meestal in de vroege kinderjaren en hebben een karakteristiek gemarmerd uiterlijk. De vlekken kunnen van grootte en vorm veranderen en gedurende iemands leven verdwijnen.
2. Gevoeligheid van de huid: Een vlekkerige huid kan bijzonder gevoelig zijn voor temperatuurveranderingen en wrijving.
3. Zenuwaandoeningen: Sommige mensen met Bloch-Sulzberger-melanoblastose kunnen problemen hebben met motorische coördinatie, toevallen en ontwikkelingsachterstanden.
4. Oogproblemen: Sommige mensen met deze aandoening kunnen problemen met het gezichtsvermogen hebben, waaronder cataract en glaucoom.

Behandeling

Flea-Sulzberger melanoblastose is niet te genezen en de behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen. Een operatie kan nodig zijn om oogproblemen te behandelen, en fysiotherapie kan de coördinatie helpen verbeteren en de gevoeligheid van de huid verminderen.

Over het algemeen moeten mensen met deze aandoening een zorgvuldig medisch monitoringproces ondergaan om ervoor te zorgen dat mogelijke complicaties en symptomen onmiddellijk worden herkend en behandeld.

Een vlo is een kleine, zeer mobiele luis en voedt zich met het bloed van een mens of dier. Ze zuigt bloed met de tanden bovenaan haar mond, onder een paar vergrote mondhaken. De voedselbron voor vlooien is het bloed van verschillende dieren en vogels, waaronder zoogdieren (meestal klein