Melanoblastose de Bloch-Sulzberger

Melanoblastose por pulga-Sulzberger: causas, sintomas e tratamento

A síndrome de Bloch-Sulzberger, também conhecida como síndrome do inulus, é uma doença genética rara que afeta a pele, o sistema nervoso e os olhos. Esta doença recebeu o nome de dois dermatologistas, Walter Bloch e Marius Sulzberger, que a descreveram pela primeira vez em 1928.

Causas

A melanoblastose por pulga-Sulzberger é causada por uma mutação no gene NEMO (modulador essencial de NF-kB), que está associado ao funcionamento do sistema imunológico e a processos inflamatórios. Esta mutação ocorre aleatoriamente e é herdada como uma herança dominante ligada ao X, o que significa que a doença pode ser transmitida de mãe para filho. As filhas de um portador da mutação podem apresentar sintomas menos graves.

Sintomas

Os sintomas da melanoblastose de Bloch-Sulzberger podem ser variados e variar dependendo da gravidade da doença. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:

1. Manchas na pele: Geralmente aparecem na primeira infância e têm uma aparência característica de mármore. As manchas podem mudar de tamanho e forma e desaparecer ao longo da vida da pessoa.
2. Sensibilidade da pele: A pele manchada pode ser especialmente sensível às mudanças de temperatura e fricção.
3. Distúrbios nervosos: Algumas pessoas com melanoblastose de Bloch-Sulzberger podem ter problemas de coordenação motora, convulsões e atrasos no desenvolvimento.
4. Problemas oculares: Algumas pessoas com esta condição podem ter problemas de visão, incluindo catarata e glaucoma.

Tratamento

A melanoblastose por Pulga-Sulzberger não tem cura e o tratamento visa aliviar os sintomas. A cirurgia pode ser necessária para tratar problemas oculares e a fisioterapia pode ajudar a melhorar a coordenação e reduzir a sensibilidade da pele.

Em geral, as pessoas com esta condição devem ter um cuidadoso processo de acompanhamento médico para garantir que quaisquer possíveis complicações e sintomas sejam prontamente identificados e tratados.

A pulga é um piolho pequeno e muito móvel que se alimenta do sangue de uma pessoa ou animal. Ela suga o sangue com os dentes localizados no topo da boca, sob um par de ganchos bucais alargados. A fonte de alimento das pulgas é o sangue de vários animais e pássaros, incluindo mamíferos (principalmente pequenos