Bloch-Sulzberger melanoblastos

Flea-Sulzberger melanoblastos: orsaker, symtom och behandling

Bloch-Sulzbergers syndrom, även känt som inulus syndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar huden, nervsystemet och ögonen. Denna sjukdom fick sitt namn efter två hudläkare, Walter Bloch och Marius Sulzberger, som beskrev den första gången 1928.

Orsaker

Flea-Sulzberger melanoblastosis orsakas av en mutation i genen NEMO (NF-kB essential modulator), som är associerad med immunsystemets funktion och inflammatoriska processer. Denna mutation sker slumpmässigt och ärvs som ett X-kopplat dominant arv, vilket innebär att sjukdomen kan överföras från mor till son. Döttrarna till en mutationsbärare kan ha mindre allvarliga symtom.

Symtom

Symtom på Bloch-Sulzberger melanoblastos kan variera och variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Några av de vanligaste symtomen inkluderar:

1. Hudfläckar: Dessa uppträder vanligtvis i tidig barndom och har ett karakteristiskt marmorerat utseende. Fläckarna kan förändras i storlek och form och försvinna under en persons liv.
2. Hudkänslighet: Fläckig hud kan vara särskilt känslig för temperaturförändringar och friktion.
3. Nervösa störningar: Vissa personer med Bloch-Sulzberger melanoblastos kan ha problem med motorisk koordination, kramper och utvecklingsförseningar.
4. Ögonproblem: Vissa personer med detta tillstånd kan ha synproblem, inklusive grå starr och glaukom.

Behandling

Flea-Sulzberger melanoblastosis har inget botemedel, och behandlingen syftar till att lindra symtomen. Kirurgi kan vara nödvändigt för att behandla ögonproblem, och sjukgymnastik kan hjälpa till att förbättra koordinationen och minska hudens känslighet.

I allmänhet bör personer med detta tillstånd ha en noggrann medicinsk övervakningsprocess för att säkerställa att eventuella komplikationer och symtom snabbt identifieras och behandlas.

En loppa är en liten, mycket rörlig lus och livnär sig på blod från en person eller ett djur. Hon suger blod med tänder placerade längst upp i munnen, under ett par förstorade munkrokar. Källan till mat för loppor är blod från olika djur och fåglar, inklusive däggdjur (oftast små