Melanoblastosis Bloch-Sulzberger

Melanoblastosis Flea-Sulzberger: penyebab, gejala dan pengobatan

Sindrom Bloch-Sulzberger, juga dikenal sebagai sindrom inulus, adalah kelainan genetik langka yang menyerang kulit, sistem saraf, dan mata. Nama penyakit ini diambil dari nama dua dokter kulit, Walter Bloch dan Marius Sulzberger, yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1928.

Penyebab

Melanoblastosis Flea-Sulzberger disebabkan oleh mutasi pada gen NEMO (NF-kB essential modulator), yang berhubungan dengan fungsi sistem kekebalan dan proses inflamasi. Mutasi ini terjadi secara acak dan diwariskan sebagai pewarisan dominan terkait-X, yang berarti penyakit ini dapat diturunkan dari ibu ke anak laki-lakinya. Anak perempuan dari pembawa mutasi mungkin memiliki gejala yang tidak terlalu parah.

Gejala

Gejala melanoblastosis Bloch-Sulzberger bisa bermacam-macam dan bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Beberapa gejala yang paling umum meliputi:

1. Bintik kulit: Biasanya muncul pada masa kanak-kanak dan memiliki ciri khas seperti marmer. Bintik-bintik tersebut dapat berubah ukuran dan bentuk, dan menghilang sepanjang hidup seseorang.
2. Sensitivitas kulit: Kulit berjerawat mungkin sangat sensitif terhadap perubahan suhu dan gesekan.
3. Gangguan saraf: Beberapa orang dengan melanoblastosis Bloch-Sulzberger mungkin mengalami masalah dengan koordinasi motorik, kejang, dan keterlambatan perkembangan.
4. Masalah mata: Beberapa orang dengan kondisi ini mungkin mengalami masalah penglihatan, termasuk katarak dan glaukoma.

Perlakuan

Melanoblastosis Flea-Sulzberger tidak dapat disembuhkan, dan pengobatan ditujukan untuk menghilangkan gejala. Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengatasi masalah mata, dan terapi fisik dapat membantu meningkatkan koordinasi dan mengurangi sensitivitas kulit.

Secara umum, orang dengan kondisi ini harus menjalani proses pemantauan medis yang cermat untuk memastikan bahwa segala kemungkinan komplikasi dan gejala dapat segera diidentifikasi dan diobati.

Kutu adalah kutu kecil yang sangat mobile dan memakan darah manusia atau hewan. Dia menghisap darah dengan gigi yang terletak di bagian atas mulutnya, di bawah sepasang kait mulut yang membesar. Sumber makanan kutu adalah darah berbagai hewan dan burung, termasuk mamalia (kebanyakan berukuran kecil