Bloch-Sulzberger melanoblastose

Flea-Sulzberger melanoblastose: årsaker, symptomer og behandling

Bloch-Sulzbergers syndrom, også kjent som inulus syndrom, er en sjelden genetisk lidelse som påvirker huden, nervesystemet og øynene. Denne sykdommen ble oppkalt etter to hudleger, Walter Bloch og Marius Sulzberger, som først beskrev den i 1928.

Fører til

Flea-Sulzberger melanoblastosis er forårsaket av en mutasjon i NEMO (NF-kB essential modulator) genet, som er assosiert med funksjonen til immunsystemet og inflammatoriske prosesser. Denne mutasjonen skjer tilfeldig og arves som en X-bundet dominant arv, som betyr at sykdommen kan overføres fra mor til sønn. Døtrene til en mutasjonsbærer kan ha mindre alvorlige symptomer.

Symptomer

Symptomer på Bloch-Sulzberger melanoblastose kan variere og variere avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Noen av de vanligste symptomene inkluderer:

  1. Hudflekker: Disse vises vanligvis i tidlig barndom og har et karakteristisk marmorert utseende. Flekkene kan endre seg i størrelse og form, og forsvinne gjennom en persons liv.
  2. Hudfølsomhet: Fetende hud kan være spesielt følsom for temperaturendringer og friksjon.
  3. Nervelidelser: Noen personer med Bloch-Sulzberger melanoblastose kan ha problemer med motorisk koordinasjon, anfall og utviklingsforsinkelser.
  4. Øyeproblemer: Noen mennesker med denne tilstanden kan ha synsproblemer, inkludert grå stær og glaukom.

Behandling

Flea-Sulzberger melanoblastosis har ingen kur, og behandlingen er rettet mot å lindre symptomer. Kirurgi kan være nødvendig for å behandle øyeproblemer, og fysioterapi kan bidra til å forbedre koordinasjonen og redusere hudfølsomheten.

Generelt bør personer med denne tilstanden ha en nøye medisinsk overvåkingsprosess for å sikre at eventuelle komplikasjoner og symptomer blir gjenkjent og behandlet umiddelbart.



En loppe er en liten, veldig mobil lus og lever av blodet til en person eller et dyr. Hun suger blod med tenner plassert på toppen av munnen, under et par forstørrede munnkroker. Kilden til mat for lopper er blodet fra forskjellige dyr og fugler, inkludert pattedyr (for det meste små