Bệnh nguyên bào hắc tố Bloch-Sulzberger

Bệnh nguyên bào hắc tố Flea-Sulzberger: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Bloch-Sulzberger, còn gọi là hội chứng inulus, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến da, hệ thần kinh và mắt. Căn bệnh này được đặt theo tên của hai bác sĩ da liễu, Walter Bloch và Marius Sulzberger, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1928.

nguyên nhân

Bệnh nguyên bào hắc tố do bọ chét-Sulzberger gây ra là do đột biến gen NEMO (bộ điều biến thiết yếu NF-kB), gen này có liên quan đến hoạt động của hệ thống miễn dịch và các quá trình viêm. Đột biến này xảy ra ngẫu nhiên và được di truyền theo kiểu di truyền trội liên kết với X, nghĩa là bệnh có thể truyền từ mẹ sang con. Con gái của người mang đột biến có thể có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh nguyên bào hắc tố Bloch-Sulzberger có thể đa dạng và khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

1. Đốm trên da: Chúng thường xuất hiện ở thời thơ ấu và có hình dạng cẩm thạch đặc trưng. Các đốm này có thể thay đổi về kích thước, hình dạng và biến mất trong suốt cuộc đời của một người.
2. Độ nhạy cảm của da: Da có đốm có thể đặc biệt nhạy cảm với sự thay đổi nhiệt độ và ma sát.
3. Rối loạn thần kinh: Một số người mắc bệnh nguyên bào hắc tố Bloch-Sulzberger có thể gặp vấn đề về phối hợp vận động, co giật và chậm phát triển.
4. Vấn đề về mắt: Một số người mắc bệnh này có thể gặp vấn đề về thị lực, bao gồm đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp.

Sự đối đãi

Bệnh nguyên bào hắc tố Flea-Sulzberger không có cách chữa trị và việc điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng. Phẫu thuật có thể cần thiết để điều trị các vấn đề về mắt và vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện khả năng phối hợp và giảm độ nhạy cảm của da.

Nói chung, những người mắc bệnh này nên có một quy trình theo dõi y tế cẩn thận để đảm bảo rằng mọi biến chứng và triệu chứng có thể xảy ra đều được xác định và điều trị kịp thời.

Bọ chét là một loại rận nhỏ, rất di động và hút máu người hoặc động vật. Cô hút máu bằng những chiếc răng nằm ở phía trên miệng, dưới một cặp móc miệng mở rộng. Nguồn thức ăn của bọ chét là máu của nhiều loài động vật và chim, bao gồm cả động vật có vú (chủ yếu là động vật nhỏ).