Bloch-Sulzberger Melanoblastozu

Pire-Sulzberger melanoblastozu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

İnulus sendromu olarak da bilinen Bloch-Sulzberger sendromu, cildi, sinir sistemini ve gözleri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık adını, onu ilk kez 1928'de tanımlayan iki dermatolog Walter Bloch ve Marius Sulzberger'den almıştır.

Nedenler

Flea-Sulzberger melanoblastozuna, bağışıklık sisteminin işleyişi ve inflamatuar süreçlerle ilişkili olan NEMO (NF-kB esansiyel modülatör) genindeki bir mutasyon neden olur. Bu mutasyon rastgele meydana gelir ve X'e bağlı dominant kalıtım olarak kalıtılır, bu da hastalığın anneden oğula geçebileceği anlamına gelir. Mutasyon taşıyıcısının kızları daha az şiddetli semptomlara sahip olabilir.

Belirtiler

Bloch-Sulzberger melanoblastozunun semptomları hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişebilir ve değişebilir. En sık görülen semptomlardan bazıları şunlardır:

1. Cilt lekeleri: Bunlar genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve karakteristik mermer görünümüne sahiptir. Lekelerin boyutu ve şekli değişebilir ve kişinin hayatı boyunca kaybolabilir.
2. Cilt hassasiyeti: Lekeli cilt özellikle sıcaklık değişimlerine ve sürtünmeye karşı hassas olabilir.
3. Sinir bozuklukları: Bloch-Sulzberger melanoblastozu olan bazı kişilerin motor koordinasyonu, nöbetler ve gelişimsel gecikmelerle ilgili sorunları olabilir.
4. Göz sorunları: Bu rahatsızlığa sahip bazı kişilerde katarakt ve glokom dahil görme sorunları olabilir.

Tedavi

Flea-Sulzberger melanoblastozunun tedavisi yoktur ve tedavi semptomları hafifletmeyi amaçlamaktadır. Göz problemlerini tedavi etmek için ameliyat gerekli olabilir ve fizik tedavi koordinasyonun iyileştirilmesine ve cilt hassasiyetinin azaltılmasına yardımcı olabilir.

Genel olarak, bu rahatsızlığa sahip kişiler, olası komplikasyon ve semptomların derhal tespit edilip tedavi edilmesini sağlamak için dikkatli bir tıbbi izleme sürecine tabi tutulmalıdır.

Pire küçük, çok hareketli bir bittir ve insan veya hayvanın kanıyla beslenir. Ağzının üst kısmında, bir çift genişlemiş ağız kancasının altında bulunan dişlerle kan emer. Pirelerin besin kaynağı, memeliler (çoğunlukla küçük) dahil olmak üzere çeşitli hayvanların ve kuşların kanıdır.