Melanoblastoza Blocha-Sulzbergera

Melanoblastoza pcheł-Sulzbergera: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Blocha-Sulzbergera, znany również jako zespół inulusa, to rzadka choroba genetyczna atakująca skórę, układ nerwowy i oczy. Choroba ta została nazwana na cześć dwóch dermatologów, Waltera Blocha i Mariusa Sulzbergera, którzy jako pierwsi opisali ją w 1928 roku.

Powoduje

Melanoblastoza pcheł-Sulzbergera spowodowana jest mutacją w genie NEMO (niezbędny modulator NF-kB), który jest związany z funkcjonowaniem układu odpornościowego i procesami zapalnymi. Mutacja ta występuje losowo i jest dziedziczona jako dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X, co oznacza, że ​​choroba może być przekazywana z matki na syna. Córki nosiciela mutacji mogą mieć mniej poważne objawy.

Objawy

Objawy melanoblastozy Blocha-Sulzbergera mogą być zróżnicowane i różnić się w zależności od ciężkości choroby. Niektóre z najczęstszych objawów obejmują:

1. Plamy skórne: zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i mają charakterystyczny marmurkowy wygląd. Plamy mogą zmieniać rozmiar i kształt oraz znikać przez całe życie człowieka.
2. Wrażliwość skóry: Poplamiona skóra może być szczególnie wrażliwa na zmiany temperatury i tarcie.
3. Zaburzenia nerwowe: Niektóre osoby z melanoblastozą Blocha-Sulzbergera mogą mieć problemy z koordynacją ruchową, drgawkami i opóźnieniami rozwojowymi.
4. Problemy z oczami: Niektóre osoby z tą chorobą mogą mieć problemy ze wzrokiem, w tym zaćmę i jaskrę.

Leczenie

Melanoblastozy pcheł-Sulzbergera nie można wyleczyć, a leczenie ma na celu łagodzenie objawów. W leczeniu problemów z oczami może być konieczna operacja, a fizjoterapia może poprawić koordynację i zmniejszyć wrażliwość skóry.

Ogólnie rzecz biorąc, osoby cierpiące na tę chorobę powinny być objęte dokładnym monitorowaniem medycznym, aby zapewnić szybkie rozpoznanie i leczenie wszelkich możliwych powikłań i objawów.

Pchła to mała, bardzo ruchliwa wesz, żywiąca się krwią człowieka lub zwierzęcia. Ssie krew zębami umieszczonymi w górnej części jamy ustnej, pod parą powiększonych haczyków na ustach. Źródłem pożywienia dla pcheł jest krew różnych zwierząt i ptaków, w tym ssaków (głównie małych).