Блоха-Сульцбергера Меланобластоз

Блоха-Сульцбергера меланобластоз: причины, симптомы и лечение

Блоха-Сульцбергера меланобластоз (Bloch-Sulzberger syndrome), также известный как синдром инуля, является редким генетическим нарушением, которое влияет на кожу, нервную систему и глаза. Это заболевание было названо в честь двух дерматологов, Вальтера Блоха и Мариуса Сульцбергера, которые впервые описали его в 1928 году.

Причины

Блоха-Сульцбергера меланобластоз вызывается мутацией гена NEMO (NF-kB essential modulator), который связан с функционированием иммунной системы и воспалительными процессами. Эта мутация происходит случайно и наследуется по типу Х-сцепленного доминантного наследования, что означает, что заболевание может передаваться от матери к сыну. У дочерей переносительницы мутации симптомы могут быть менее выражеными.

Симптомы

Симптомы Блоха-Сульцбергера меланобластоза могут быть различными и варьировать в зависимости от тяжести заболевания. Некоторые из наиболее распространенных симптомов включают:

1. Пятна на коже: они обычно появляются в раннем детстве и имеют характерный вид "мраморной" кожи. Пятна могут изменяться в размерах и формах, а также исчезать на протяжении жизни человека.
2. Повышенная чувствительность кожи: кожа, покрытая пятнами, может быть особенно чувствительной к температурным изменениям и трениям.
3. Нервные расстройства: у некоторых людей с Блоха-Сульцбергера меланобластозом могут возникать проблемы с координацией движений, судороги и задержка в развитии.
4. Глазные проблемы: некоторые люди с этим заболеванием могут иметь проблемы со зрением, включая катаракту и глаукому.

Лечение

Блоха-Сульцбергера меланобластоз не имеет излечения, и лечение направлено на облегчение симптомов. Хирургические вмешательства могут быть необходимы для лечения глазных проблем, а физическая терапия может помочь улучшить координацию движений и снизить чувствительность кожи.

В целом, у людей с этим заболеванием должен быть тщательный медицинский наблюдательный процесс, чтобы обеспечить своевременное выявление и лечение любых возможных осложнений и симптомов.

Блоха — небольшая, очень подвижная вошь и питается кровью человека или животного. Она сосет кровь зубами, находящимися в верхней части ее рта, под парой увеличенных ротовых крючков. Источником пищи для блохи служат кровь различных животных и птиц как млекопитающих (преимущественно мелких