Блоха-Сульцбергера Меланобластоз

Блоха-Сульцбергера меланобластоз: причини, симптоми та лікування

Блоха-Сульцбергера меланобластоз (Bloch-Sulzberger syndrome), також відомий як синдром інулю, є рідкісним генетичним порушенням, що впливає на шкіру, нервову систему та очі. Це захворювання було названо на честь двох дерматологів, Вальтера Блоха та Маріуса Сульцбергера, які вперше описали його у 1928 році.

Причини

Блоха-Сульцбергера меланобластоз викликається мутацією гена NEMO (NF-kB essential modulator), який пов'язаний із функціонуванням імунної системи та запальними процесами. Ця мутація відбувається випадково і успадковується на кшталт Х-зчепленого домінантного успадкування, що означає, що захворювання може передаватися від матері до сина. У дочок переносительки мутації симптоми може бути менш вираженими.

Симптоми

Симптоми Блоха-Сульцбергера меланобластозу можуть бути різними та варіювати в залежності від тяжкості захворювання. Деякі з найпоширеніших симптомів включають:

1. Плями на шкірі: вони зазвичай з'являються в ранньому дитинстві і мають характерний вигляд мармурової шкіри. Плями можуть змінюватися у розмірах та формах, а також зникати протягом життя людини.
2. Підвищена чутливість шкіри: шкіра, вкрита плямами, може бути особливо чутливою до температурних змін та тертя.
3. Нервові розлади: у деяких людей з Блоха-Сульцбергера меланобластоз можуть виникати проблеми з координацією рухів, судоми і затримка в розвитку.
4. Очні проблеми: деякі люди з цим захворюванням можуть мати проблеми із зором, включаючи катаракту та глаукому.

Лікування

Блоха-Сульцбергера меланобластоз не має лікування, і лікування спрямоване на полегшення симптомів. Хірургічні втручання можуть бути необхідні для лікування очних проблем, а фізична терапія може допомогти покращити координацію рухів та знизити чутливість шкіри.

Загалом, у людей із цим захворюванням має бути ретельний медичний спостережний процес, щоб забезпечити своєчасне виявлення та лікування будь-яких можливих ускладнень та симптомів.

Блоха - невелика, дуже рухлива воша і живиться кров'ю людини чи тварини. Вона смокче кров зубами, що у верхній частині її рота, під парою збільшених ротових гачків. Джерелом їжі для блохи є кров різних тварин і птахів як ссавців (переважно дрібних