Bloch-Sulzberger melanoblastose

Flea-Sulzberger melanoblastose: årsager, symptomer og behandling

Bloch-Sulzbergers syndrom, også kendt som inulus syndrom, er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker huden, nervesystemet og øjnene. Denne sygdom blev opkaldt efter to hudlæger, Walter Bloch og Marius Sulzberger, som først beskrev den i 1928.

Årsager

Flea-Sulzberger melanoblastosis er forårsaget af en mutation i NEMO (NF-kB essential modulator) genet, som er forbundet med immunsystemets funktion og inflammatoriske processer. Denne mutation opstår tilfældigt og nedarves som en X-bundet dominant arv, hvilket betyder, at sygdommen kan overføres fra mor til søn. Døtrene af en mutationsbærer kan have mindre alvorlige symptomer.

Symptomer

Symptomer på Bloch-Sulzberger melanoblastose kan variere og variere afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. Nogle af de mest almindelige symptomer omfatter:

  1. Hudpletter: Disse opstår normalt i den tidlige barndom og har et karakteristisk marmoreret udseende. Pletterne kan ændre sig i størrelse og form og forsvinde gennem et menneskes liv.
  2. Hudfølsomhed: Plettet hud kan være særligt følsom over for temperaturændringer og friktion.
  3. Nervelidelser: Nogle mennesker med Bloch-Sulzberger melanoblastose kan have problemer med motorisk koordination, anfald og udviklingsforsinkelser.
  4. Øjenproblemer: Nogle mennesker med denne tilstand kan have synsproblemer, herunder grå stær og glaukom.

Behandling

Flea-Sulzberger melanoblastosis har ingen kur, og behandlingen er rettet mod at lindre symptomer. Kirurgi kan være nødvendig for at behandle øjenproblemer, og fysioterapi kan hjælpe med at forbedre koordinationen og reducere hudens følsomhed.

Generelt bør personer med denne tilstand have en omhyggelig medicinsk overvågningsproces for at sikre, at eventuelle komplikationer og symptomer genkendes og behandles omgående.



En loppe er en lille, meget mobil lus og lever af blod fra en person eller et dyr. Hun suger blod med tænder placeret i toppen af ​​hendes mund, under et par forstørrede mundkroge. Kilden til mad til lopper er blod fra forskellige dyr og fugle, herunder pattedyr (for det meste små