Bloch-Sulzbergerova melanoblastóza

Bleší-Sulzbergerova melanoblastóza: příčiny, příznaky a léčba

Bloch-Sulzbergerův syndrom, také známý jako inulus syndrom, je vzácná genetická porucha, která postihuje kůži, nervový systém a oči. Tato nemoc byla pojmenována po dvou dermatologech, Walteru Blochovi a Mariusu Sulzbergerovi, kteří ji poprvé popsali v roce 1928.

Příčiny

Bleší-Sulzbergerova melanoblastóza je způsobena mutací genu NEMO (NF-kB esenciální modulátor), který souvisí s fungováním imunitního systému a zánětlivými procesy. Tato mutace se vyskytuje náhodně a je zděděna jako X-vázaná dominantní dědičnost, což znamená, že nemoc může být přenášena z matky na syna. Dcery nositelky mutace mohou mít méně závažné příznaky.

Příznaky

Příznaky Bloch-Sulzbergerovy melanoblastózy mohou být různé a liší se v závislosti na závažnosti onemocnění. Některé z nejčastějších příznaků zahrnují:

1. Kožní skvrny: Obvykle se objevují v raném dětství a mají charakteristický mramorovaný vzhled. Skvrny se mohou měnit ve velikosti a tvaru a mizejí po celý život člověka.
2. Citlivost kůže: Skvrnatá kůže může být obzvláště citlivá na změny teploty a tření.
3. Nervové poruchy: Někteří lidé s Bloch-Sulzbergerovou melanoblastózou mohou mít problémy s motorickou koordinací, záchvaty a opožděným vývojem.
4. Oční problémy: Někteří lidé s tímto stavem mohou mít problémy se zrakem, včetně šedého zákalu a glaukomu.

Léčba

Bleší-Sulzbergerova melanoblastóza se nedá vyléčit a léčba je zaměřena na zmírnění příznaků. Chirurgie může být nezbytná k léčbě očních problémů a fyzikální terapie může pomoci zlepšit koordinaci a snížit citlivost kůže.

Obecně platí, že lidé s tímto stavem by měli mít pečlivý lékařský monitorovací proces, aby bylo zajištěno, že jakékoli možné komplikace a příznaky budou okamžitě identifikovány a léčeny.

Blecha je malá, velmi pohyblivá veš a živí se krví člověka nebo zvířete. Saje krev zuby umístěnými v horní části úst, pod párem zvětšených ústních háčků. Zdrojem potravy pro blechy je krev různých zvířat a ptáků, včetně savců (většinou malých