Bloch-Sulzbergerin melanoblastoosi

Flea-Sulzberger melanoblastoosi: syyt, oireet ja hoito

Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä inulus-oireyhtymä, on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihoon, hermostoon ja silmiin. Tämä sairaus on nimetty kahden ihotautilääkärin Walter Blochin ja Marius Sulzbergerin mukaan, jotka kuvasivat sen ensimmäisen kerran vuonna 1928.

Syyt

Flea-Sulzberger-melanoblastoosi johtuu NEMO-geenin (NF-kB essential modulator) mutaatiosta, joka liittyy immuunijärjestelmän toimintaan ja tulehdusprosesseihin. Tämä mutaatio tapahtuu satunnaisesti ja periytyy X-kytkettynä hallitsevana perinnönä, mikä tarkoittaa, että tauti voi siirtyä äidiltä pojalle. Mutaatiokantajan tyttärillä voi olla lievempiä oireita.

Oireet

Bloch-Sulzberger-melanoblastoosin oireet voivat vaihdella ja vaihdella taudin vakavuudesta riippuen. Jotkut yleisimmistä oireista ovat:

1. Ihotäplät: Nämä ilmestyvät yleensä varhaislapsuudessa ja niillä on tyypillinen marmoroitu ulkonäkö. Täplät voivat muuttua kooltaan ja muodoltaan ja hävitä koko ihmisen elämän ajan.
2. Ihon herkkyys: Laikkuinen iho voi olla erityisen herkkä lämpötilan muutoksille ja kitkalle.
3. Hermostosairaudet: Joillakin Bloch-Sulzberger-melanoblastoosia sairastavilla ihmisillä voi olla motoriikin koordinaatioongelmia, kouristuksia ja kehitysviiveitä.
4. Silmäongelmat: Joillakin ihmisillä, joilla on tämä sairaus, voi olla näköongelmia, mukaan lukien kaihi ja glaukooma.

Hoito

Flea-Sulzberger-melanoblastoosiin ei ole parannuskeinoa, ja hoito tähtää oireiden lievittämiseen. Leikkaus voi olla tarpeen silmäongelmien hoitamiseksi, ja fysioterapia voi auttaa parantamaan koordinaatiota ja vähentämään ihon herkkyyttä.

Yleensä ihmisillä, joilla on tämä sairaus, tulee olla huolellinen lääketieteellinen seurantaprosessi sen varmistamiseksi, että mahdolliset komplikaatiot ja oireet tunnistetaan ja hoidetaan viipymättä.

Kirppu on pieni, hyvin liikkuva täi, joka ruokkii ihmisen tai eläimen verta. Hän imee verta hampailla, jotka sijaitsevat hänen suunsa yläosassa, suurentuneiden suukoukkujen alta. Kirppujen ravinnonlähde on erilaisten eläinten ja lintujen veri, mukaan lukien nisäkkäät (useimmiten pieniä