블로흐-술츠베르거 멜라노아세포증

Flea-Sulzberger 흑색모세포증: 원인, 증상 및 치료

블로흐-술츠버거 증후군(Bloch-Sulzberger 증후군)은 눌루스 증후군으로도 알려져 있으며 피부, 신경계 및 눈에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 1928년에 이 질병을 처음 기술한 두 명의 피부과 의사인 Walter Bloch와 Marius Sulzberger의 이름을 따서 명명되었습니다.

원인

Flea-Sulzberger 흑색모세포증은 면역체계 기능 및 염증 과정과 관련된 NEMO(NF-kB 필수 조절자) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 무작위로 발생하며 X-연관 우성 유전으로 유전되는데, 이는 이 질병이 어머니에서 아들에게 전달될 수 있음을 의미합니다. 돌연변이 보균자의 딸은 증상이 덜 심각할 수 있습니다.

증상

Bloch-Sulzberger 흑색모세포증의 증상은 다양할 수 있으며 질병의 중증도에 따라 달라질 수 있습니다. 가장 흔한 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

1. 피부 반점: 이는 대개 유아기에 나타나며 특징적인 대리석 모양을 가집니다. 반점은 크기와 모양이 변할 수 있으며 평생 동안 사라질 수 있습니다.
2. 피부 민감성: 얼룩진 피부는 특히 온도 변화와 마찰에 민감할 수 있습니다.
3. 신경 장애: Bloch-Sulzberger 흑색모세포증이 있는 일부 사람들은 운동 조정, 발작 및 발달 지연에 문제가 있을 수 있습니다.
4. 눈 문제: 이 질환이 있는 일부 사람들은 백내장 및 녹내장을 포함한 시력 문제가 있을 수 있습니다.

치료

벼룩-술츠베르거 흑색모세포증에는 치료법이 없으며 치료는 증상 완화를 목표로 합니다. 눈 문제를 치료하려면 수술이 필요할 수 있으며, 물리 치료는 협응력을 개선하고 피부 민감도를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

일반적으로 이 질환이 있는 사람들은 가능한 모든 합병증과 증상을 인지하고 즉시 치료할 수 있도록 주의 깊은 의학적 모니터링 과정을 거쳐야 합니다.

벼룩은 작고 매우 움직이는 이이며 사람이나 동물의 피를 먹습니다. 그녀는 한 쌍의 확대된 입 갈고리 아래 입 꼭대기에 있는 이빨로 피를 빨아먹습니다. 벼룩의 먹이는 포유류(대부분 작은 동물)를 포함한 다양한 동물과 새의 혈액입니다.